Detalles de la búsqueda
1.
Refining genotype-phenotype correlations in 304 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease and PKHD1 gene variants.
Kidney Int
; 100(3): 650-659, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33940108
2.
Exome Sequencing and Identification of Phenocopies in Patients With Clinically Presumed Hereditary Nephropathies.
Am J Kidney Dis
; 76(4): 460-470, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32359821
3.
Haematological characteristics and spontaneous haematological recovery in Pearson syndrome.
Br J Haematol
; 193(6): 1283-1287, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33837965
4.
[Transient Pseudohypoaldosteronism - an Important Differential Diagnosis to Congenital Adrenal Hyperplasia]. / Transienter Pseudohypoaldosteronismus eine wichtige Differenzialdiagnose des Adrenogenitalen Syndroms.
Klin Padiatr
; 230(4): 229-230, 2018 07.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-29564839
5.
Novel mutations in NPHS2 detected in both familial and sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 13(2): 388-393, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11805166
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