Detalles de la búsqueda
1.
CHARGE syndrome and related disorders: a mechanistic link.
Hum Mol Genet
; 30(23): 2215-2224, 2021 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230955
2.
Sema3a plays a role in the pathogenesis of CHARGE syndrome.
Hum Mol Genet
; 27(8): 1343-1352, 2018 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29432577
3.
De novo mutations in FBRSL1 cause a novel recognizable malformation and intellectual disability syndrome.
Hum Genet
; 139(11): 1363-1379, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424618
4.
KV 10.1 opposes activity-dependent increase in Ca²âº influx into the presynaptic terminal of the parallel fibre-Purkinje cell synapse.
J Physiol
; 593(1): 181-96, 2015 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25556795
5.
Behavioural and functional characterization of Kv10.1 (Eag1) knockout mice.
Hum Mol Genet
; 22(11): 2247-62, 2013 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23424202
6.
Comparing a Novel Malformation Syndrome Caused by Pathogenic Variants in FBRSL1 to AUTS2 Syndrome.
Front Cell Dev Biol
; 9: 779009, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34805182
7.
3D virtual histology of murine kidneys -high resolution visualization of pathological alterations by micro computed tomography.
Sci Rep
; 8(1): 1407, 2018 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29362427
8.
µCT of ex-vivo stained mouse hearts and embryos enables a precise match between 3D virtual histology, classical histology and immunochemistry.
PLoS One
; 12(2): e0170597, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28178293
9.
Periodic expression of Kv10.1 driven by pRb/E2F1 contributes to G2/M progression of cancer and non-transformed cells.
Cell Cycle
; 15(6): 799-811, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27029528
10.
In vivo integrity of polymer-coated gold nanoparticles.
Nat Nanotechnol
; 10(7): 619-23, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26076469
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