Detalles de la búsqueda
1.
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1959-1975, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883978
2.
An unusual diagnosis of alpha-mannosidosis with ocular anomalies: Behind the scenes of a hidden copy number variation.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63532, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38192009
3.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A
; : e63531, 2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38421086
4.
Familial transmission of chromoanagenesis leads to unpredictable unbalanced rearrangements through meiotic recombination.
Clin Genet
; 103(4): 401-412, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36576162
5.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30827496
6.
Coding and noncoding variants in EBF3 are involved in HADDS and simplex autism.
Hum Genomics
; 15(1): 44, 2021 07 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34256850
7.
Splicing analysis of SLC40A1 missense variations and contribution to hemochromatosis type 4 phenotypes.
Blood Cells Mol Dis
; 87: 102527, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33341511
8.
Heterozygous HMGB1 loss-of-function variants are associated with developmental delay and microcephaly.
Clin Genet
; 100(4): 386-395, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34164801
9.
Molecular model of the ferroportin intracellular gate and implications for the human iron transport cycle and hemochromatosis type 4A.
FASEB J
; 33(12): 14625-14635, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31690120
10.
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies.
Genet Med
; 21(8): 1797-1807, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30679821
11.
A new case of Kaufman Oculocerebrofacial syndrome caused by two splicing variants in UBE3B and review of the literature.
Clin Genet
; 103(3): 377-379, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36444497
12.
Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1021920, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36926521
13.
Diagnostic value of targeted next-generation sequencing in suspected hemochromatosis patients with a single copy of the HFE p.Cys282Tyr causative allele.
Am J Hematol
; 92(12): E664-E666, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29084376
14.
MECP2 Dysautonomia Phenotypes in Boys.
Pediatr Neurol
; 134: 31-36, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35809380
15.
Genome sequencing in cytogenetics: Comparison of short-read and linked-read approaches for germline structural variant detection and characterization.
Mol Genet Genomic Med
; 8(3): e1114, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31985172
16.
Primary sclerosing cholangitis is associated with abnormalities in CFTR.
J Cyst Fibros
; 17(5): 666-671, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29807875
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