Detalles de la búsqueda
1.
Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile-Onset Hereditary Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 90(5): 738-750, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34564892
2.
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 144(5): 1422-1434, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33970200
3.
A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant.
Clin Genet
; 103(6): 723-725, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36683559
4.
Erratum to: Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 144(8): e70, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34480796
5.
Genetic testing in children enrolled in epilepsy surgery program. A real-life study.
Eur J Paediatr Neurol
; 47: 80-87, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37812946
6.
GATOR1-related focal cortical dysplasia in epilepsy surgery patients and their families: A possible gradient in severity?
Eur J Paediatr Neurol
; 30: 88-96, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33461085
7.
The Cause of Hereditary Hearing Loss in GJB2 Heterozygotes-A Comprehensive Study of the GJB2/DFNB1 Region.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34062854
8.
Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population- evidence for a new ethnic-specific variant.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 222, 2020 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32847582
9.
Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia type SPG35 due to a novel variant in the FA2H gene in a Czech patient.
J Clin Neurosci
; 59: 337-339, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30446360
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