Detalles de la búsqueda
1.
PersonALL: a genetic scoring guide for personalized risk assessment in pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.
Br J Cancer
; 129(3): 455-465, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37340093
2.
An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder: Duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361862
3.
Hereditary and non-hereditary etiologies associated with extensive brain calcification: case series.
Metab Brain Dis
; 36(7): 2131-2139, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34287746
4.
A novel flow cytometric method for enhancing acute promyelocytic leukemia screening by multidimensional dot-plots.
Ann Hematol
; 98(6): 1413-1420, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30830246
5.
The importance of the multiplex ligation-dependent probe amplification in the identification of a novel two-exon deletion of the NR5A1 gene in a patient with 46,XY differences of sex development.
Mol Biol Rep
; 46(5): 5595-5601, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31338750
6.
Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2985-91, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26289989
7.
[Results of clinical and genetic diagnosis of rare diseases in the Eastern region of Hungary (2007-2013)]. / Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013).
Orv Hetil
; 155(9): 348-57, 2014 Mar 02.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-24566699
8.
[Deletion 15q26 syndrome]. / 15q26-microdeletio-szindróma.
Orv Hetil
; 155(9): 362-4, 2014 Mar 02.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-24566701
9.
[Treatment of acute myeloid leukemia -- a single center experience (2007-2013)]. / Heveny myeloid leukaemiás betegeink kezelésével szerzett tapasztalataink (2007-2013).
Orv Hetil
; 155(17): 653-8, 2014 Apr 27.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-24755447
10.
Enhancing HLA-B27 antigen detection: Leveraging machine learning algorithms for flow cytometric analysis.
Cytometry B Clin Cytom
; 2024 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38345199
11.
[Citogenetic and molecular genetic studies in infertility in eastern Hungary]. / Infertilitásban végzett citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok a kelet-magyarországi régióban.
Orv Hetil
; 154(2): 52-61, 2013 Jan 13.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-23291203
12.
Next-Generation Sequencing-Based Genomic Profiling of Children with Acute Myeloid Leukemia.
J Mol Diagn
; 25(8): 555-568, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37088137
13.
Subtelomeric 6.7 Mb trisomy 10p and 5.6 Mb monosomy 21q detected by FISH and array-CGH in three related patients.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 869-76, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22407767
14.
Correlation study between sperm concentration, hyaluronic acid-binding capacity and sperm aneuploidy in Hungarian patients.
Reprod Biomed Online
; 25(6): 620-6, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23063816
15.
[Dysgenetic male pseudohermaphroditism]. / Dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus.
Orv Hetil
; 153(8): 303-7, 2012 Feb 26.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-22330842
16.
Cytogenetic Investigation of Infertile Patients in Hungary: A 10-Year Retrospective Study.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36360324
17.
MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(1)2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34654706
18.
Deep Molecular and In Silico Protein Analysis of p53 Alteration in Myelodysplastic Neoplasia and Acute Myeloid Leukemia.
Cells
; 11(21)2022 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36359870
19.
Helsmoortel-Van der Aa Syndrome-Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36553633
20.
Case Report: Expressive Speech Disorder in a Family as a Hallmark of 7q31 Deletion Involving the FOXP2 Gene.
Front Pediatr
; 9: 664548, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34490154