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1.
Correlation between biochemical findings, structural and enzymatic abnormalities in mutated HMBS identified in six Israeli families with acute intermittent porphyria.
Blood Cells Mol Dis
; 42(2): 167-73, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19138865
2.
Characterization of two missense variants in the hydroxymethylbilane synthase gene in the Israeli population, which differ in their associations with acute intermittent porphyria.
Mol Genet Metab
; 94(3): 343-6, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18406650
3.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: HMBS. Disease: Acute intermittent porphyria.
Hum Genet
; 127(1): 114, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108425
4.
Gene symbol: HMBS. Disease: Porphyria, acute intermittent.
Hum Genet
; 124(3): 315, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18846661
5.
Acute intermittent porphyria--impact of mutations found in the hydroxymethylbilane synthase gene on biochemical and enzymatic protein properties.
FEBS J
; 276(7): 2106-15, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19292878
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