Detalles de la búsqueda
1.
Reciprocal Xp11.4p11.3 microdeletion/microduplication spanning USP9X, DDX3X, and CASK genes in two patients with syndromic intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1836-1847, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35238482
2.
Geographic differences in the incidence of Huntington's disease in Sardinia, Italy.
Neurol Sci
; 42(12): 5177-5181, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33792825
3.
A heterozygous, intragenic deletion of CNOT2 recapitulates the phenotype of 12q15 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1615-1621, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31145527
4.
[LDL-apheresis in patients with familial autosomal recessive hypercholesterolemia]. / LDL aferesi nella Ipercolesterolemia Autosomica Recessiva (ARH).
G Ital Nefrol
; 29 Suppl 54: S135-7, 2012.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-22388845
5.
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network.
Neurol Genet
; 8(2): e664, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35372684
6.
Prevalence of Huntington's disease in Southern Sardinia, Italy.
Parkinsonism Relat Disord
; 80: 54-57, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32956974
7.
Cerebrotendinous xanthomatosis: recurrence of the CYP27A1 mutation p.Arg479Cys in Sardinia.
Neurol Sci
; 35(8): 1303-5, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24584636
8.
Reassessment of the 12q15 deletion syndrome critical region.
Eur J Med Genet
; 60(4): 220-223, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28159701
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