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1.
Charcot-Marie-Tooth Disease with Myelin Protein Zero Mutation Presenting as Painful, Predominant Small-Fiber Neuropathy.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38338934
2.
Recurrent NF1 gene variants and their genotype/phenotype correlations in patients with Neurofibromatosis type I.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(1): 10-21, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34427956
3.
Clinical and molecular characterization of patients affected by Beckwith-Wiedemann spectrum conceived through assisted reproduction techniques.
Clin Genet
; 102(4): 314-323, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35842840
4.
Patterns of Novel Alleles and Genotype/Phenotype Correlations Resulting from the Analysis of 108 Previously Undetected Mutations in Patients Affected by Neurofibromatosis Type I.
Int J Mol Sci
; 18(10)2017 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28961165
5.
Cryptic 13q34 and 4q35.2 Deletions in an Italian Family.
Cytogenet Genome Res
; 147(1): 24-30, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26645620
6.
Mosaic derivative chromosomes at chorionic villi (CV) sampling are expression of genomic instability and precursors of cryptic disease-causing rearrangements: report of further four cases.
Mol Cytogenet
; 17(1): 8, 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38589928
7.
Genetic Basis of Breast and Ovarian Cancer: Approaches and Lessons Learnt from Three Decades of Inherited Predisposition Testing.
Genes (Basel)
; 15(2)2024 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38397209
8.
Reassessment of the NF1 variants of unknown significance found during the 20-year activity of a genetics diagnostic laboratory.
Eur J Med Genet
; 66(11): 104847, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37751797
9.
Success and Pitfalls of Genetic Testing in Undiagnosed Diseases: Whole Exome Sequencing and Beyond.
Genes (Basel)
; 14(6)2023 06 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37372421
10.
SCN5A mutation is associated with a higher Shanghai Score in patients with type 1 Brugada ECG pattern.
J Cardiovasc Med (Hagerstown)
; 24(12): 864-870, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37942788
11.
TBC1D32 variants disrupt retinal ciliogenesis and cause retinitis pigmentosa.
JCI Insight
; 8(21)2023 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37768732
12.
Severe hypertrophic cardiomyopathy in a patient with a homozygous MYH7 gene variant.
Heliyon
; 8(12): e12373, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36593836
13.
A patient with mosaic USP9X gene variant.
Eur J Med Genet
; 65(12): 104638, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36216272
14.
Reverse phenotyping comes of age.
Mol Genet Metab
; 118(4): 230-1, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27211610
15.
Alport syndrome and leiomyomatosis: the first deletion extending beyond COL4A6 intron 2.
Pediatr Nephrol
; 26(5): 717-24, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21380622
16.
Deciphering the pathogenesis of the COL4-related hematuric nephritis: A genotype/phenotype study.
Mol Genet Genomic Med
; 9(2): e1576, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33369211
17.
Biological Role and Clinical Implications of microRNAs in BRCA Mutation Carriers.
Front Oncol
; 11: 700853, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34552867
18.
Autosomal dominant Alport syndrome: molecular analysis of the COL4A4 gene and clinical outcome.
Nephrol Dial Transplant
; 24(5): 1464-71, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19129241
19.
Spectrum of X-linked intellectual disabilities and psychiatric symptoms in a family harbouring a Xp22.12 microduplication encompassing the RPS6KA3 gene.
J Genet
; 982019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30945684
20.
Mechanism of Action and Clinical Efficacy of CDK4/6 Inhibitors in BRCA-Mutated, Estrogen Receptor-Positive Breast Cancers: Case Report and Literature Review.
Front Oncol
; 9: 759, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31456944