Detalles de la búsqueda
1.
Meta-GWAS Reveals Novel Genetic Variants Associated with Urinary Excretion of Uromodulin.
J Am Soc Nephrol
; 33(3): 511-529, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35228297
2.
Parent-of-origin-specific allelic associations among 106 genomic loci for age at menarche.
Nature
; 514(7520): 92-97, 2014 Oct 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25231870
3.
Genetic determinants of circulating VEGF levels in major depressive disorder and electroconvulsive therapy response.
Drug Dev Res
; 81(5): 593-599, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32173896
4.
Genome-Wide Meta-Analysis Unravels Interactions between Magnesium Homeostasis and Metabolic Phenotypes.
J Am Soc Nephrol
; 29(1): 335-348, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29093028
5.
Seventy-five genetic loci influencing the human red blood cell.
Nature
; 492(7429): 369-75, 2012 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23222517
6.
Common variants in CLDN14 are associated with differential excretion of magnesium over calcium in urine.
Pflugers Arch
; 469(1): 91-103, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27915449
7.
A general approach for haplotype phasing across the full spectrum of relatedness.
PLoS Genet
; 10(4): e1004234, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24743097
8.
Meta-analysis of genome-wide association studies identifies six new Loci for serum calcium concentrations.
PLoS Genet
; 9(9): e1003796, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24068962
9.
Evidence of inbreeding depression on human height.
PLoS Genet
; 8(7): e1002655, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22829771
10.
Genome-wide association and functional follow-up reveals new loci for kidney function.
PLoS Genet
; 8(3): e1002584, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22479191
11.
Common variants in UMOD associate with urinary uromodulin levels: a meta-analysis.
J Am Soc Nephrol
; 25(8): 1869-82, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24578125
12.
Integration of genome-wide association studies with biological knowledge identifies six novel genes related to kidney function.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5329-43, 2012 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22962313
13.
Common variants in Mendelian kidney disease genes and their association with renal function.
J Am Soc Nephrol
; 24(12): 2105-17, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24029420
14.
Genome-wide association studies on Northern Italy isolated populations provide further support concerning genetic susceptibility for major depressive disorder.
World J Biol Psychiatry
; 24(2): 135-148, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35615967
15.
Hearing function and thresholds: a genome-wide association study in European isolated populations identifies new loci and pathways.
J Med Genet
; 48(6): 369-74, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21493956
16.
Case Report: Two cases of apparent discordance between non-invasive prenatal testing (NIPT) and amniocentesis resulting in feto-placental mosaicism of trisomy 21. Issues in diagnosis, investigation and counselling.
Front Genet
; 13: 982508, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36386832
17.
Identification of a New Mutation in RSK2, the Gene for Coffin-Lowry Syndrome (CLS), in Two Related Patients with Mild and Atypical Phenotypes.
Brain Sci
; 11(8)2021 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34439726
18.
Metabonomics and population studies: age-related amino acids excretion and inferring networks through the study of urine samples in two Italian isolated populations.
Amino Acids
; 38(1): 65-73, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19067108
19.
Modeling the effect of 3 missense AGXT mutations on dimerization of the AGT enzyme in primary hyperoxaluria type 1.
J Nephrol
; 23(6): 667-76, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20564000
20.
Multi-ancestry GWAS of the electrocardiographic PR interval identifies 202 loci underlying cardiac conduction.
Nat Commun
; 11(1): 2542, 2020 05 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32439900