Detalles de la búsqueda
1.
Rare and common variants in ROM1 and PRPH2 genes trans-modify Stargardt/ABCA4 disease.
PLoS Genet
; 18(3): e1010129, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35353811
2.
Outer retinal microcavitations in Retinitis Pigmentosa: a novel OCT finding common in RP1-related retinopathy.
Retina
; 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38478753
3.
Construction and validation of ShaMaq developmental screening tool.
Child Care Health Dev
; 50(1): e13123, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37153970
4.
An integrated multi-omic approach demonstrates distinct molecular signatures between human obesity with and without metabolic complications: a case-control study.
J Transl Med
; 21(1): 229, 2023 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36991398
5.
Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy.
Ophthalmology
; 130(4): 423-432, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332842
6.
Tissue-specific genotype-phenotype correlations among USH2A-related disorders in the RUSH2A study.
Hum Mutat
; 43(5): 613-624, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266249
7.
Comparison and assessment of family- and population-based genotype imputation methods in large pedigrees.
Genome Res
; 29(1): 125-134, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30514702
8.
Towards scaling elementary flux mode computation.
Brief Bioinform
; 21(6): 1875-1885, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31745550
9.
A modeling framework for embedding-based predictions for compound-viral protein activity.
Bioinformatics
; 37(17): 2544-2555, 2021 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33638345
10.
Gain-of-function mutations in ALPK1 cause an NF-κB-mediated autoinflammatory disease: functional assessment, clinical phenotyping and disease course of patients with ROSAH syndrome.
Ann Rheum Dis
; 81(10): 1453-1464, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35868845
11.
Dysregulated Metabolic Pathways in Subjects with Obesity and Metabolic Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077214
12.
Genotype-phenotype associations in a large PRPH2-related retinopathy cohort.
Hum Mutat
; 41(9): 1528-1539, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531846
13.
An international telemedicine program for diagnosis of genetic disorders: Partnership of pediatrician and geneticist.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 996-1008, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33219631
14.
A genetic and clinical study of individuals with nonsyndromic retinopathy consequent upon sequence variants in HGSNAT, the gene associated with Sanfilippo C mucopolysaccharidosis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 631-643, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32770643
15.
KinVis: a visualization tool to detect cryptic relatedness in genetic datasets.
Bioinformatics
; 35(15): 2683-2685, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30590437
16.
Novel progressive acrodysostosis-like skeletal dysplasia, cerebellar atrophy, and ichthyosis.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2214-2221, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32783359
17.
Expanding the genotypic spectrum of Jalili syndrome: Novel CNNM4 variants and uniparental isodisomy in a north American patient cohort.
Am J Med Genet A
; 182(3): 493-497, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32022389
18.
GIGI-Quick: a fast approach to impute missing genotypes in genome-wide association family data.
Bioinformatics
; 34(9): 1591-1593, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29267877
19.
Novel candidate genes and variants underlying autosomal recessive neurodevelopmental disorders with intellectual disability.
Hum Genet
; 137(9): 735-752, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30167849
20.
Correction to: Harnessing Qatar Biobank to understand type 2 diabetes and obesity in adult Qataris from the First Qatar Biobank Project.
J Transl Med
; 16(1): 283, 2018 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30322395