Detalles de la búsqueda
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
Green supply chain management practices and triple bottom line performance: Insights from an emerging economy with a mediating and moderating model.
J Environ Manage
; 357: 120575, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38569261
3.
Bi-allelic Variants in DYNC1I2 Cause Syndromic Microcephaly with Intellectual Disability, Cerebral Malformations, and Dysmorphic Facial Features.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1073-1087, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31079899
4.
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Brain
; 144(5): 1451-1466, 2021 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33855352
5.
Exogenous progesterone-dependent modulation in the follicular dynamics of Bos indicus cattle undergoing repeated ovum pick-up sessions.
Reprod Domest Anim
; 57(1): 55-63, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34670003
6.
A recessive variant in TFAM causes mtDNA depletion associated with primary ovarian insufficiency, seizures, intellectual disability and hearing loss.
Hum Genet
; 140(12): 1733-1751, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34647195
7.
A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family.
Int J Neurosci
; 129(9): 890-895, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30892110
8.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol
; 82(4): 562-577, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28892560
9.
Homozygous GRID2 missense mutation predicts a shift in the D-serine binding domain of GluD2 in a case with generalized brain atrophy and unusual clinical features.
BMC Med Genet
; 18(1): 144, 2017 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29207948
10.
Integration of Pakistan's stock market with the stock markets of top ten developed economies.
Heliyon
; 10(5): e26542, 2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38449631
11.
RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.
medRxiv
; 2024 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38260255
12.
Abrogation of MAP4K4 protein function causes congenital anomalies in humans and zebrafish.
Sci Adv
; 9(17): eade0631, 2023 04 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37126546
13.
An integrated approach towards marble waste management: GIS, SFA, and recycling options.
Environ Sci Pollut Res Int
; 29(56): 84460-84470, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35781662
14.
Marble waste site suitability assessment using the GIS-based AHP model.
Environ Sci Pollut Res Int
; 29(19): 28386-28401, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34993820
15.
Pathogenic variants in SLF2 and SMC5 cause segmented chromosomes and mosaic variegated hyperploidy.
Nat Commun
; 13(1): 6664, 2022 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36333305
16.
Effect of weaning method on body weight, testicular growth, sexual behavior, age of puberty, and testosterone concentration of Beetal bucks.
Anim Sci J
; 92(1): e13520, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33522052
17.
A GDF5 frameshift mutation segregating with Grebe type chondrodysplasia and brachydactyly type C+ in a 6 generations family: Clinical report and mini review.
Eur J Med Genet
; 64(7): 104226, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33872773
18.
Effect of photoperiodicity and methods of follicular wave emergence on follicle turn-over, recovery and quality of oocytes, and early in-vitro developmental competence of embryos using ovum pick-up in Nili-Ravi buffaloes: Preliminary evidence.
Theriogenology
; 157: 508-516, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-32916500
19.
SSBP1 mutations cause mtDNA depletion underlying a complex optic atrophy disorder.
J Clin Invest
; 130(1): 108-125, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31550240
20.
Cadmium phytoremediation by Arundo donax L. from contaminated soil and water.
Biomed Res Int
; 2013: 324830, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24459667
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