Detalles de la búsqueda
1.
The analysis of myotonia congenita mutations discloses functional clusters of amino acids within the CBS2 domain and the C-terminal peptide of the ClC-1 channel.
Hum Mutat
; 39(9): 1273-1283, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29935101
2.
Glycogen storage disease type III: A novel Agl knockout mouse model.
Biochim Biophys Acta
; 1842(11): 2318-28, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25092169
3.
In vitro analysis of splice site mutations in the CLCN1 gene using the minigene assay.
Mol Biol Rep
; 41(5): 2865-74, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24452722
4.
Glucose-free/high-protein diet improves hepatomegaly and exercise intolerance in glycogen storage disease type III mice.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(10): 3407-3417, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30076962
5.
Neuromuscular excitability changes produced by sustained voluntary contraction and response to mexiletine in myotonia congenita.
Neurophysiol Clin
; 47(3): 247-252, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28153715
6.
Spinal muscular atrophy phenotype is ameliorated in human motor neurons by SMN increase via different novel RNA therapeutic approaches.
Sci Rep
; 5: 11746, 2015 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123042
7.
Myotonia congenita: novel mutations in CLCN1 gene and functional characterizations in Italian patients.
J Neurol Sci
; 318(1-2): 65-71, 2012 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521272
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>