Detalles de la búsqueda
1.
PAAN/MIF nuclease inhibition prevents neurodegeneration in Parkinson's disease.
Cell
; 185(11): 1943-1959.e21, 2022 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35545089
2.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36724785
3.
SARS-CoV-2 Neuronal Invasion and Complications: Potential Mechanisms and Therapeutic Approaches.
J Neurosci
; 41(25): 5338-5349, 2021 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34162747
4.
IQSEC2 mutation associated with epilepsy, intellectual disability, and autism results in hyperexcitability of patient-derived neurons and deficient synaptic transmission.
Mol Psychiatry
; 26(12): 7498-7508, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34535765
5.
A homozygous ATAD1 mutation impairs postsynaptic AMPA receptor trafficking and causes a lethal encephalopathy.
Brain
; 141(3): 651-661, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29390050
6.
IQSEC2-Associated Intellectual Disability and Autism.
Int J Mol Sci
; 20(12)2019 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31234416
7.
Msp1/ATAD1 maintains mitochondrial function by facilitating the degradation of mislocalized tail-anchored proteins.
EMBO J
; 33(14): 1548-64, 2014 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24843043
8.
Poly(ADP-ribose) polymerase-dependent energy depletion occurs through inhibition of glycolysis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(28): 10209-14, 2014 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24987120
9.
Ganglioside regulation of AMPA receptor trafficking.
J Neurosci
; 34(39): 13246-58, 2014 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25253868
10.
Reply: ATAD1 encephalopathy and stiff baby syndrome: a recognizable clinical presentation.
Brain
; 141(6): e50, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659731
11.
AAA + ATPase Thorase inhibits mTOR signaling through the disassembly of the mTOR complex 1.
Nat Commun
; 13(1): 4836, 2022 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35977929
12.
Changes in conformation at the cytoplasmic ends of the fifth and sixth transmembrane helices of a yeast G protein-coupled receptor in response to ligand binding.
Biochemistry
; 50(32): 6841-54, 2011 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21728340
13.
Identification of residue-to-residue contact between a peptide ligand and its G protein-coupled receptor using periodate-mediated dihydroxyphenylalanine cross-linking and mass spectrometry.
J Biol Chem
; 285(50): 39425-36, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20923758
14.
PARIS farnesylation prevents neurodegeneration in models of Parkinson's disease.
Sci Transl Med
; 13(604)2021 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321320
15.
AMPA Receptor Surface Expression Is Regulated by S-Nitrosylation of Thorase and Transnitrosylation of NSF.
Cell Rep
; 33(5): 108329, 2020 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33147468
16.
Cross-linking of a DOPA-containing peptide ligand into its G protein-coupled receptor.
Biochemistry
; 48(9): 2033-44, 2009 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19152328
17.
Mss51 deletion enhances muscle metabolism and glucose homeostasis in mice.
JCI Insight
; 4(20)2019 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31527314
18.
An IQSEC2 Mutation Associated With Intellectual Disability and Autism Results in Decreased Surface AMPA Receptors.
Front Mol Neurosci
; 12: 43, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842726
19.
Precision therapy for a new disorder of AMPA receptor recycling due to mutations in ATAD1.
Neurol Genet
; 3(1): e130, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28180185
20.
Thorase variants are associated with defects in glutamatergic neurotransmission that can be rescued by Perampanel.
Sci Transl Med
; 9(420)2017 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29237760