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1.
IQSEC2 mutation associated with epilepsy, intellectual disability, and autism results in hyperexcitability of patient-derived neurons and deficient synaptic transmission.
Mol Psychiatry
; 26(12): 7498-7508, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34535765
2.
A homozygous ATAD1 mutation impairs postsynaptic AMPA receptor trafficking and causes a lethal encephalopathy.
Brain
; 141(3): 651-661, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29390050
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