Detalles de la búsqueda
1.
A 12-kb structural variation in progressive myoclonic epilepsy was newly identified by long-read whole-genome sequencing.
J Hum Genet
; 64(5): 359-368, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30760880
2.
A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly.
BMC Med Genet
; 18(1): 4, 2017 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28086757
3.
Clinical and genetic diversities of Charcot-Marie-Tooth disease with MFN2 mutations in a large case study.
J Peripher Nerv Syst
; 22(3): 191-199, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28660751
4.
Morphology design of porous coordination polymer crystals by coordination modulation.
J Am Chem Soc
; 133(39): 15506-13, 2011 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21861521
5.
[Two pediatric cases of chronic progressive subdural hematoma with brain atrophy following acute encephalitis/encephalopathy requiring surgical hematoma removal].
No To Hattatsu
; 48(1): 49-51, 2016 Jan.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-27012112
6.
Unstitching the nanoscopic mystery of zeolite crystal formation.
J Am Chem Soc
; 132(39): 13858-68, 2010 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20839849
7.
Arts syndrome with a novel missense mutation in the PRPS1 gene: A case report.
Brain Dev
; 38(10): 954-958, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27256512
8.
SLC16A2 mutations in two Japanese patients with Allan-Herndon-Dudley syndrome.
Hum Genome Var
; 1: 14010, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27081503
9.
Thalamic lesions in acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion.
Pediatr Neurol
; 51(5): 701-5, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25193414
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>