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1.
GRID1/GluD1 homozygous variants linked to intellectual disability and spastic paraplegia impair mGlu1/5 receptor signaling and excitatory synapses.
Mol Psychiatry
; 29(4): 1205-1215, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38418578
2.
Study of Ubiquitin Pathway Genes in a French Population with Amyotrophic Lateral Sclerosis: Focus on HECW1 Encoding the E3 Ligase NEDL1.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36674783
3.
Novel missense mutations in PTCHD1 alter its plasma membrane subcellular localization and cause intellectual disability and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 42(7): 848-861, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33856728
4.
Haploinsufficiency of the HIRA gene located in the 22q11 deletion syndrome region is associated with abnormal neurodevelopment and impaired dendritic outgrowth.
Hum Genet
; 140(6): 885-896, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417013
5.
Gene regulation by PAX6: structural-functional correlations of missense mutants and transcriptional control of Trpm3/miR-204.
Mol Vis
; 20: 270-82, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24623969
6.
Contribution of the dihydropyrimidinase-like proteins family in synaptic physiology and in neurodevelopmental disorders.
Front Neurosci
; 17: 1154446, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37144098
7.
Developmental and Behavioral Phenotypes in a Mouse Model of DDX3X Syndrome.
Biol Psychiatry
; 90(11): 742-755, 2021 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34344536
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