Detalles de la búsqueda
1.
Sensitivity to asbestos is increased in patients with mesothelioma and pathogenic germline variants in BAP1 or other DNA repair genes.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(11): 573-583, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30338612
2.
Hemoglobin A2 and Heterogeneous Diagnostic Relevance Observed in Eight New Variants of the Delta Globin Gene.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 11 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34828427
3.
Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience.
J Nephrol
; 34(5): 1767-1781, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33226606
4.
Birt-Hogg-Dubé syndrome: diagnosis and management.
Lancet Oncol
; 10(12): 1199-206, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19959076
5.
A putative frameshift variant in the CHM gene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1490, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32949230
6.
Novel GRN Mutations in Alzheimer's Disease and Frontotemporal Lobar Degeneration.
J Alzheimers Dis
; 62(4): 1683-1689, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29614680
7.
A PNA-mediated clamping PCR for routine detection of KRAS mutations in colorectal carcinoma.
Int J Biol Markers
; 29(1): e55-61, 2014 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24242294
8.
The cisplatin-irradiation combination suggests that apoptosis is not a major determinant of clonogenic death.
Anticancer Drugs
; 18(6): 659-67, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17762394
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