Detalles de la búsqueda
1.
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation.
Genet Med
; 18(12): 1226-1234, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27101134
2.
Aprataxin mutations are a rare cause of early onset ataxia in Germany.
J Neurol
; 251(5): 591-4, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15164193
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