Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age.
Am J Obstet Gynecol
; 230(3): 368.e1-368.e12, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37717890
2.
Long-term incidence of arrhythmias in extracardiac conduit Fontan and comparison between systemic left and right ventricle.
Europace
; 26(5)2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38650062
3.
Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 106(1): 26-40, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31870554
4.
Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome.
Genet Med
; 25(3): 100338, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729053
5.
Crossed pulmonary arteries: An underestimated cardiovascular variant with a strong association with genetic syndromes-A report of 74 cases with systematic review of the literature.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2351-2359, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35491976
6.
Congenital heart defects in molecularly confirmed KBG syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1149-1159, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34971082
7.
Myoclonic epilepsy, parkinsonism, schizophrenia and left-handedness as common neuropsychiatric features in 22q11.2 deletion syndrome.
J Med Genet
; 57(3): 151-159, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31506323
8.
Pathogenic variants in CDC45 on the remaining allele in patients with a chromosome 22q11.2 deletion result in a novel autosomal recessive condition.
Genet Med
; 22(2): 326-335, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31474763
9.
Left ventricular (LV) pacing in newborns and infants: Echo assessment of LV systolic function and synchrony at 5-year follow-up.
Pacing Clin Electrophysiol
; 43(6): 535-541, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32233121
10.
Use of a Pediatric Syncope Unit Improves Diagnosis and Lowers Costs: A Hospital-Based Experience.
J Pediatr
; 201: 184-189.e2, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29961647
11.
22q and two: 22q11.2 deletion syndrome and coexisting conditions.
Am J Med Genet A
; 176(10): 2203-2214, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244528
12.
Congenital heart diseases and cardiovascular abnormalities in 22q11.2 deletion syndrome: From well-established knowledge to new frontiers.
Am J Med Genet A
; 176(10): 2087-2098, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29663641
13.
What is new with 22q? An update from the 22q and You Center at the Children's Hospital of Philadelphia.
Am J Med Genet A
; 176(10): 2058-2069, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30380191
14.
Congenital diaphragmatic hernia in 22q11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(1): 135-142, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27682988
15.
Factors That Negatively Affect the Prognosis of Pediatric Community-Acquired Pneumonia in District Hospital in Tanzania.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28335406
16.
Sprengel anomaly in deletion 22q11.2 (DiGeorge/Velo-Cardio-Facial) syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(3): 661-4, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26686844
17.
Cardiac function in adolescents and young adults with 22q11.2 deletion syndrome without congenital heart disease.
Eur J Med Genet
; 66(1): 104651, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36404488
18.
Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS.
NPJ Genom Med
; 8(1): 17, 2023 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37463940
19.
22q11.2 Deletion Syndrome: Impact of Genetics in the Treatment of Conotruncal Heart Defects.
Children (Basel)
; 9(6)2022 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35740709
20.
Improved Outcomes in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome and Diagnosis of Interrupted Aortic Arch Prior to Birth Hospital Discharge, a Retrospective Study.
Genes (Basel)
; 14(1)2022 12 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36672801