Detalles de la búsqueda
1.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34989426
2.
Liver fibrosis during clinical ascertainment of glycogen storage disease type III: a need for improved and systematic monitoring.
Genet Med
; 21(12): 2686-2694, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31263214
3.
Bone manifestations in neuronopathic Gaucher disease while receiving high-dose enzyme replacement therapy.
Mol Genet Metab
; 126(2): 157-161, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30448006
4.
Novel de novo pathogenic variant in the NR2F2 gene in a boy with congenital heart defect and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1423-1426, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29663647
5.
A previously unrecognized 22q13.2 microdeletion syndrome that encompasses TCF20 and TNFRSF13C.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2791-2797, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30216695
6.
Foramen magnum compression in Coffin-Lowry syndrome: A case report.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1087-1089, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28190284
7.
Maximal dietary responsiveness after tetrahydrobiopterin (BH4) in 19 phenylalanine hydroxylase deficiency patients: What super-responders can expect.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101050, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38469087
8.
Biochemical and molecular characteristics among infants with abnormal newborn screen for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A single center experience.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101002, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37671074
9.
Genotype-phenotype correlation in IARS2-related diseases: A case report and review of literature.
Clin Case Rep
; 10(2): e05401, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35228874
10.
HSD10 disease in a female: A case report and review of literature.
JIMD Rep
; 62(1): 35-43, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34765396
11.
A Familial Case of Multicentric Carpotarsal Osteolysis Syndrome and Treatment Outcome.
J Pediatr Genet
; 7(4): 174-179, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30430035
12.
A case report of chromosome 17q22-qter trisomy with distinct clinical presentation and review of the literature.
Clin Case Rep
; 6(4): 612-616, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29636925
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