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1.
Structural variation in the sequencing era.
Nat Rev Genet
; 21(3): 171-189, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729472
2.
Mutations in human DNA methyltransferase DNMT1 induce specific genome-wide epigenomic and transcriptomic changes in neurodevelopment.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3105-3120, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37584462
3.
Neural signatures of sleep in zebrafish.
Nature
; 571(7764): 198-204, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31292557
4.
Cross-platform validation of neurotransmitter release impairments in schizophrenia patient-derived NRXN1-mutant neurons.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(22)2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34035170
5.
Complex mosaic structural variations in human fetal brains.
Genome Res
; 30(12): 1695-1704, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33122304
6.
Evaluation of C4 Gene Copy Number in Pediatric Acute Neuropsychiatric Syndrome.
Dev Neurosci
; 45(6): 315-324, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37379808
7.
Maternal attachment insecurity, maltreatment history, and depressive symptoms are associated with broad DNA methylation signatures in infants.
Mol Psychiatry
; 27(8): 3306-3315, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35577912
8.
Integrated functional genomic analyses of Klinefelter and Turner syndromes reveal global network effects of altered X chromosome dosage.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(9): 4864-4873, 2020 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32071206
9.
Comprehensive, integrated, and phased whole-genome analysis of the primary ENCODE cell line K562.
Genome Res
; 29(3): 472-484, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30737237
10.
PRG2 and AQPEP are misexpressed in fetal membranes in placenta previa and percreta.
Biol Reprod
; 105(1): 244-257, 2021 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33982062
11.
Haplotype-resolved and integrated genome analysis of the cancer cell line HepG2.
Nucleic Acids Res
; 47(8): 3846-3861, 2019 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30864654
12.
Genome amplification and cellular senescence are hallmarks of human placenta development.
PLoS Genet
; 14(10): e1007698, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30312291
13.
One thousand somatic SNVs per skin fibroblast cell set baseline of mosaic mutational load with patterns that suggest proliferative origin.
Genome Res
; 27(4): 512-523, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235832
14.
Metabolism of cholesterol and progesterone is differentially regulated in primary trophoblastic subtypes and might be disturbed in recurrent miscarriages.
J Lipid Res
; 60(11): 1922-1934, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31530576
15.
Synaptic pruning in schizophrenia is not classical.
Brain Behav Immun
; 120: 117-118, 2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38788966
16.
Whole-genome sequencing analysis of CNV using low-coverage and paired-end strategies is efficient and outperforms array-based CNV analysis.
J Med Genet
; 55(11): 735-743, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30061371
17.
Characterizing the genetic basis of transcriptome diversity through RNA-sequencing of 922 individuals.
Genome Res
; 24(1): 14-24, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24092820
18.
46,XY disorders of sex development and congenital diaphragmatic hernia: a case with dysmorphic facies, truncus arteriosus, bifid thymus, gut malrotation, rhizomelia, and adactyly.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1360-4, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25898814
19.
Mutations in DNMT1 cause autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy.
Hum Mol Genet
; 21(10): 2205-10, 2012 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22328086
20.
CNVnator: an approach to discover, genotype, and characterize typical and atypical CNVs from family and population genome sequencing.
Genome Res
; 21(6): 974-84, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21324876