Detalles de la búsqueda
1.
Further defining the molecular spectrum and long-term follow-up of 17 patients with Dyggve-Melchior-Clausen and Smith-McCort dysplasia type 2.
Am J Med Genet A
; : e63785, 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38860472
2.
Early diagnostic clues of mucolipidosis type II: Significance of radiological findings.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63545, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38264826
3.
Clinical Evaluation of Pediatric Patients with Hereditary Angioedema.
Tohoku J Exp Med
; 262(1): 23-27, 2024 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37793880
4.
Investigation of Genetic Causes in a Developmental Disorder: Oculoauriculovertebral Spectrum.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(9): 1114-1124, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34410171
5.
Further defining the clinical and molecular spectrum of acromesomelic dysplasia type maroteaux: a Turkish tertiary center experience.
J Hum Genet
; 66(6): 585-596, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33288834
6.
Further expansion of the mutational spectrum of spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with abnormal calcification.
J Hum Genet
; 63(9): 1003-1007, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29884795
7.
Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: A RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 176(9): 2009-2016, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30063090
8.
Prenatal and Postnatal Follow-up in Trisomies 13 and 18: A 20-Year Experience in a Tertiary Center.
Am J Perinatol
; 35(5): 427-433, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29112995
9.
Coexistence of Trisomy 13 and SRY (-) XX Ovotesticular Disorder of Sex Development.
Fetal Pediatr Pathol
; 36(6): 445-451, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220612
10.
EXTL3-Associated Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities: A Lethal Phenotype.
Pediatr Allergy Immunol Pulmonol
; 36(4): 147-149, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38010729
11.
Three new cases of Crisponi /cold induced sweating syndrome (CS/CISS1) in Turkish families.
Eur J Med Genet
; 64(7): 104229, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33910095
12.
Two Siblings with Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome Resembling Oculoauriculovertebral Spectrum.
Mol Syndromol
; 12(2): 106-111, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34012380
13.
Natural history of TRPV4-Related disorders: From skeletal dysplasia to neuromuscular phenotype.
Eur J Paediatr Neurol
; 32: 46-55, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33774370
14.
Genetic disorders with symptoms mimicking rheumatologic diseases: A single-center retrospective study.
Eur J Med Genet
; 64(4): 104185, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33662637
15.
Further Phenotypic Delineation of Partial Trisomy 17q and Partial Monosomy 20q due to Rare t(17;20).
Mol Syndromol
; 11(1): 38-42, 2020 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-32256300
16.
Ophthalmo-acromelic syndrome in an infant.
Eur J Med Genet
; 62(7): 103664, 2019 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-31067494
17.
Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome: report of a novel mutation and a review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 32(2): 88-91, 2023 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36779798
18.
Fragile x-associated premature ovarian failure in a large Turkish cohort: Findings of Hacettepe Fragile X Registry.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 221: 76-80, 2018 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-29275276
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