Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent Germline DLST Mutations in Individuals with Multiple Pheochromocytomas and Paragangliomas.
Am J Hum Genet
; 104(4): 651-664, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929736
2.
RECQL5: Another DNA helicase potentially involved in hereditary breast cancer susceptibility.
Hum Mutat
; 40(5): 566-577, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30817846
3.
Redefining synchronous colorectal cancers based on tumor clonality.
Int J Cancer
; 144(7): 1596-1608, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30151896
4.
Association Between Germline Mutations in BRF1, a Subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer.
Gastroenterology
; 154(1): 181-194.e20, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28912018
5.
Clinical and Molecular Comparative Study of Colorectal Cancer Based on Age-of-onset and Tumor Location: Two Main Criteria for Subclassifying Colorectal Cancer.
Int J Mol Sci
; 20(4)2019 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30813366
6.
Germline variation in the oxidative DNA repair genes NUDT1 and OGG1 is not associated with hereditary colorectal cancer or polyposis.
Hum Mutat
; 39(9): 1214-1225, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29900613
7.
Germline mutations in the spindle assembly checkpoint genes BUB1 and BUB3 are infrequent in familial colorectal cancer and polyposis.
Mol Cancer
; 17(1): 23, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29448935
8.
Whole exome sequencing identifies PLEC, EXO5 and DNAH7 as novel susceptibility genes in testicular cancer.
Int J Cancer
; 143(8): 1954-1962, 2018 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29761480
9.
Germline missense pathogenic variants in the BRCA1 BRCT domain, p.Gly1706Glu and p.Ala1708Glu, increase cellular sensitivity to PARP inhibitor olaparib by a dominant negative effect.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5287-5299, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27742776
10.
Characterisation of the novel deleterious RAD51C p.Arg312Trp variant and prioritisation criteria for functional analysis of RAD51C missense changes.
Br J Cancer
; 117(7): 1048-1062, 2017 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28829762
11.
Recurrent Germline DLST Mutations in Individuals with Multiple Pheochromocytomas and Paragangliomas.
Am J Hum Genet
; 104(5): 1008-1010, 2019 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31051110
12.
Germline Mutations in FAN1 Cause Hereditary Colorectal Cancer by Impairing DNA Repair.
Gastroenterology
; 149(3): 563-6, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26052075
13.
DNA copy number profiling reveals different patterns of chromosomal instability within colorectal cancer according to the age of onset.
Mol Carcinog
; 55(5): 705-16, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25808986
14.
POLE and POLD1 mutations in 529 kindred with familial colorectal cancer and/or polyposis: review of reported cases and recommendations for genetic testing and surveillance.
Genet Med
; 18(4): 325-32, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26133394
15.
DNA repair capacity is impaired in healthy BRCA1 heterozygous mutation carriers.
Breast Cancer Res Treat
; 152(2): 271-82, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26071757
16.
Genetic anticipation is associated with telomere shortening in hereditary breast cancer.
PLoS Genet
; 7(7): e1002182, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21829373
17.
Comment on 'Distinct clinical outcomes of two CIMP-positive colorectal cancer subtypes based on a revised CIMP classification system'.
Br J Cancer
; 118(3): e3, 2018 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29384528
18.
Shorter telomere length is associated with increased ovarian cancer risk in both familial and sporadic cases.
J Med Genet
; 49(5): 341-4, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22493152
19.
Multiple oncogenic mutations and clonal relationship in spatially distinct benign human epidermal tumors.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(48): 20780-5, 2010 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21078999
20.
Functional analysis of PTEN variants of unknown significance from PHTS patients unveils complex patterns of PTEN biological activity in disease.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 568-577, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36543932