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1.
Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin.
Am J Med Genet A
; 188(1): 272-282, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515416
2.
Folate analysis for the differential diagnosis of profound cerebrospinal fluid folate deficiency.
Clin Biochem
; 44(8-9): 719-21, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21396357
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