Detalles de la búsqueda
1.
A frame-shift deletion in the survival motor neuron gene in Spanish spinal muscular atrophy patients.
Nat Genet
; 11(3): 335-7, 1995 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7581461
2.
Perlecan, the major proteoglycan of basement membranes, is altered in patients with Schwartz-Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia).
Nat Genet
; 26(4): 480-3, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11101850
3.
Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Nat Genet
; 21(3): 285-8, 1999 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10080180
4.
Dysferlin, a novel skeletal muscle gene, is mutated in Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy.
Nat Genet
; 20(1): 31-6, 1998 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9731526
5.
Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3 c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant: Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies.
J Neuromuscul Dis
; 8(4): 633-645, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33749658
6.
Relief from episodic weakness with pyridostigmine in paramyotonia congenita: a family study.
Muscle Nerve
; 41(1): 133-7, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19768756
7.
Carrier frequency of SMA by quantitative analysis of the SMN1 deletion in the Iranian population.
Eur J Neurol
; 17(1): 160-2, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19538222
8.
Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease. / Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert.
Neurologia (Engl Ed)
; 35(3): 185-206, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31003788
9.
Implication of the SH3TC2 gene in Charcot-Marie-Tooth disease associated with deafness and/or scoliosis: Illustration with four new pathogenic variants.
J Neurol Sci
; 406: 116376, 2019 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31634715
10.
'Cap myopathy': case report of a family.
Neuromuscul Disord
; 16(4): 277-81, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16531045
11.
Eosinophilic infiltration related to CAPN3 mutations: a pathophysiological component of primary calpainopathy?
Clin Genet
; 80(4): 398-402, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204801
12.
LGMD2A: genotype-phenotype correlations based on a large mutational survey on the calpain 3 gene.
Brain
; 128(Pt 4): 732-42, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15689361
13.
A cross section of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in 38 families.
J Med Genet
; 37(5): 361-7, 2000 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10807695
14.
Non-collagenic etiologies of muscle weakness with joint deformities: about two paradigmatic case reports.
Acta Myol
; 24(2): 78-9, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16550920
15.
Severe limb girdle muscular dystrophy in Spanish gypsies: further evidence for a founder mutation in the gamma-sarcoglycan gene.
Eur J Hum Genet
; 6(4): 396-9, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9781048
16.
Genomic organization of the dysferlin gene and novel mutations in Miyoshi myopathy.
Neurology
; 57(2): 271-8, 2001 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11468312
17.
Pseudo-metabolic presentation in a Duchenne muscular dystrophy symptomatic carrier with 'de novo' duplication of dystrophin gene.
Neuromuscul Disord
; 11(5): 494-8, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11404124
18.
Autosomal recessive hereditary neuropathy with focally folded myelin sheaths and linked to chromosome 11q23: a distinct and homogeneous entity.
Neuromuscul Disord
; 10(1): 10-5, 2000 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10677858
19.
Hereditary motor and sensory neuropathy--Lom (HMSNL): refined genetic mapping in Romani (Gypsy) families from several European countries.
Neuromuscul Disord
; 10(8): 584-91, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11053686
20.
Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myopathy.
Neuromuscul Disord
; 9(8): 564-72, 1999 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10619714