Detalles de la búsqueda
1.
Identification of the first promoter-specific gain-of-function SOX9 missense variant (p.E50K) in a patient with 46,XX ovotesticular disorder of sex development.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1067-1075, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33399274
2.
Copy-number analysis of Y-linked loci in young men with non-obstructive azoospermia: Implications for the rarity of early onset mosaic loss of chromosome Y.
Reprod Med Biol
; 19(2): 178-181, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32273824
3.
KLF11 variant in a family clinically diagnosed with early childhood-onset type 1B diabetes.
Pediatr Diabetes
; 20(6): 712-719, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31124255
4.
A severely short-statured girl with 47,XX, + 14/46,XX,upd(14)mat, mosaicism.
J Hum Genet
; 63(3): 377-381, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29311684
5.
Comprehensive screening for monogenic diabetes in 89 Japanese children with insulin-requiring antibody-negative type 1 diabetes.
Pediatr Diabetes
; 19(2): 243-250, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28597946
6.
Severe Hypernatremia in Combined Diabetic Ketoacidosis and Hyperglycemic Hyperosmolar State: A Case Report of Two Japanese Children.
Cureus
; 12(8): e9672, 2020 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32923267
7.
The first Japanese case of central precocious puberty with a novel MKRN3 mutation.
Hum Genome Var
; 4: 17017, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28546864
8.
Developmental delay and failure to thrive in a 7-month-old baby boy with spontaneous transient Graves' thyrotoxicosis: a case report.
J Med Case Rep
; 10(1): 219, 2016 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27510038
9.
L-Arginine intervention at hyper-acute phase protects the prolonged MRI abnormality in MELAS.
J Neurol
; 263(8): 1666-8, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27334908
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