Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in FKBP10, which result in Bruck syndrome and recessive forms of osteogenesis imperfecta, inhibit the hydroxylation of telopeptide lysines in bone collagen.
Hum Mol Genet
; 22(1): 1-17, 2013 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22949511
2.
An Additional Individual with a De Novo Variant in Myelin Regulatory Factor (MYRF) with Cardiac and Urogenital Anomalies: Further Proof of Causality: Comments on the article by Pinz et al. ().
Am J Med Genet A
; 176(9): 2041-2043, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30070761
3.
Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation.
Epilepsia
; 54(7): 1282-7, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23621294
4.
Fetal ventriculomegaly secondary to isolated large choroid plexus cysts: prenatal findings and postnatal outcome.
Prenat Diagn
; 31(4): 395-400, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21328578
5.
Mild Idiopathic Infantile Hypercalcemia-Part 1: Biochemical and Genetic Findings.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(10): 2915-2937, 2021 09 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34125233
6.
Fetal Macrocephaly: A Novel Sonographic Finding in Congenital Myotonic Dystrophy.
AJP Rep
; 10(3): e294-e299, 2020 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33133763
7.
Mutations in genes encoding the cadherin receptor-ligand pair DCHS1 and FAT4 disrupt cerebral cortical development.
Nat Genet
; 45(11): 1300-8, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24056717
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