Detalles de la búsqueda
1.
Bezafibrate induces hypothyroidism in a patient with resistance to thyroid hormone ß due to a G347R variant.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 96(2): 236-245, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519083
2.
Identification of a homozygous c.1039C>T (p.R347C) variant in CYP17A1 in a 67-year-old female patient with partial 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency.
Endocr J
; 69(2): 115-120, 2022 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34483146
3.
Retroperitoneal paraganglioma with loss of heterozygosity of the von Hippel-Lindau gene: a case report and review of the literature.
Endocr J
; 69(9): 1137-1147, 2022 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35466127
4.
Parameters of captopril challenge test can predict results of other confirmatory tests for primary aldosteronism and propose the next test to be done.
Endocr J
; 67(7): 741-750, 2020 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32249243
5.
[A Case of Enterocutaneous Fistula Caused by Cytomegalovirus Enteritis after Gastrectomy Successfully Treated with Antiviral Therapy-A Case Report].
Gan To Kagaku Ryoho
; 47(13): 1924-1926, 2020 Dec.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-33468754
6.
Clinical features of non-classical 21-hydroxylase deficiency after normal newborn mass screening.
Pediatr Int
; 65(1): e15674, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38009625
7.
A novel loss-of-function mutation of GATA3 (p.R299Q) in a Japanese family with Hypoparathyroidism, Deafness, and Renal Dysplasia (HDR) syndrome.
BMC Endocr Disord
; 15: 66, 2015 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26514990
8.
A rare CYP 21 mutation (p.E431K) induced deactivation of CYP 21A2 and resulted in congenital adrenal hyperplasia.
Endocr J
; 62(1): 101-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25319875
9.
A family of RTHß with p.R316C mutation presenting occasional syndrome of inappropriate secretion of TSH.
Endocr J
; 62(3): 251-60, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25502991
10.
Chronic kidney disease score for predicting postoperative masked renal insufficiency in patients with primary aldosteronism.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 81(5): 665-70, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24821606
11.
A Novel Deletion Mutation in the MEN1 Gene in a Patient with Prolactinoma and a Family History of Pancreatic Tumors.
Endocr Pract
; 20(9): e162-5, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24936550
12.
In Silico Analysis Identification of a Novel Germ-Line VHL Mutation in a Patient of Malignant Pheochromocytoma.
Endocr Pract
; 20(6): e96-101, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24518179
13.
Effects of natural S-equol supplements on overweight or obesity and metabolic syndrome in the Japanese, based on sex and equol status.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 78(3): 365-72, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22469418
14.
A large functioning parathyroid cyst in a patient with multiple endocrine neoplasia type 1.
Endocr J
; 60(6): 709-14, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23386389
15.
Endometrial Cancer Diagnosed at an Early Stage during Lynch Syndrome Surveillance: A Case Report.
Case Rep Oncol
; 16(1): 634-639, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37933313
16.
Two rare TSH receptor amino acid substitutions in toxic thyroid adenomas.
Endocr J
; 59(1): 13-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22001338
17.
Bilateral Pheochromocytoma with Germline MAX Variant without Family History.
Clin Pract
; 12(3): 299-305, 2022 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645312
18.
High-dose fludrocortisone therapy was transiently required in a female neonate with 21-hydroxylase deficiency.
Clin Pediatr Endocrinol
; 31(2): 93-97, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35431448
19.
Long-term response to olaparib in a patient with metastatic pancreatic cancer associated with hereditary breast and ovarian cancer syndrome.
Oxf Med Case Reports
; 2022(11): omac124, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36447463
20.
An Asymptomatic Case With MEN1 Slipping Through Genetic Screening by SNV-dependent Allelic Dropout.
J Endocr Soc
; 6(9): bvac118, 2022 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35965945