Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the clinico-molecular spectrum of Angelman syndrome phenotype with the GABRG3 gene: Evidence from methylation and sequencing studies.
Ann Hum Genet
; 86(2): 71-79, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34779508
2.
Utility of next-generation sequencing in genetic testing and counseling of disorders involving the musculoskeletal system-trends observed from a single genetic unit.
J Orthop Surg Res
; 17(1): 76, 2022 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35123515
3.
Familial Acute Necrotizing Encephalopathy: Evidence From Next Generation Sequencing of Digenic Inheritance.
J Child Neurol
; 35(6): 393-397, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32102593
4.
Purine nucleoside phosphorylase deficiency with a novel PNP gene mutation: a first case report from India.
BMJ Case Rep
; 20112011 Dec 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22669887
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