Detalles de la búsqueda
1.
Single-nucleotide polymorphism array-based characterization of ring chromosome 18.
J Pediatr
; 163(4): 1174-8.e3, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23876976
2.
Effects of deletion and duplication in a patient with a 46,XX,der(7)t(7;17)(q36;p13)mat karyotype.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2239-44, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22821890
3.
Molecular characterization of a de novo ring chromosome 6 in a growth retarded but otherwise healthy woman.
Am J Med Genet A
; 146A(7): 925-9, 2008 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18302251
4.
Intronic mutations in the L1CAM gene may cause X-linked hydrocephalus by aberrant splicing.
Hum Mutat
; 23(5): 526, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15108295
5.
Pre- and postnatal findings in trisomy 17 mosaicism.
Am J Med Genet A
; 140(15): 1628-36, 2006 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16802327
6.
Diffusion-weighted imaging in Huntington's disease.
Mov Disord
; 21(7): 1043-7, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16570300
7.
Joubert-like syndrome unlinked to known candidate loci.
J Pediatr
; 144(2): 264-9, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14760273
8.
Muellerian aplasia associated with ring chromosome 8p12q12 mosaicism.
Am J Med Genet A
; 116A(3): 290-4, 2003 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12503109
9.
Subtelomere FISH in 50 children with mental retardation and minor anomalies, identified by a checklist, detects 10 rearrangements including a de novo balanced translocation of chromosomes 17p13.3 and 20q13.33.
Am J Med Genet A
; 128A(4): 364-73, 2004 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15264281
10.
Progressive hearing loss, and recurrent sudden sensorineural hearing loss associated with GJB2 mutations--phenotypic spectrum and frequencies of GJB2 mutations in Austria.
Hum Genet
; 111(2): 145-53, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12189487
11.
Haplotype study of West European and North African Unverricht-Lundborg chromosomes: evidence for a few founder mutations.
Hum Genet
; 111(3): 255-62, 2002 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-12215838
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