Detalles de la búsqueda
1.
Allele-specific antisense oligonucleotides for the treatment of BEST1-related dominantly inherited retinal diseases: An in vitro model.
Exp Eye Res
; 241: 109833, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38369231
2.
Further expanding the mutational spectrum of brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis: A rare disorder with neurologic regression and skeletal features.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1888-1896, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33749994
3.
Spondyloepimetaphyseal dysplasia EXTL3-deficient type: Long-term follow-up and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3104-3110, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34089299
4.
A rare cause of syndromic short stature: 3M syndrome in three families.
Am J Med Genet A
; 185(2): 461-468, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33258289
5.
Poikiloderma with Neutropenia, Clericuzio-Type Accompanied by Loss of Digits Due to Severe Osteomyelitis.
J Clin Immunol
; 40(6): 934-939, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32620997
6.
A novel TRAPPC11 mutation in two Turkish families associated with cerebral atrophy, global retardation, scoliosis, achalasia and alacrima.
J Med Genet
; 54(3): 176-185, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27707803
7.
Homozygous indel mutation in CDH11 as the probable cause of Elsahy-Waters syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3143-3152, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28988429
8.
TMCO1 deficiency causes autosomal recessive cerebrofaciothoracic dysplasia.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 291-304, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24194475
9.
Striking hematological abnormalities in patients with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II): a potential role of pericentrin in hematopoiesis.
Pediatr Blood Cancer
; 61(2): 302-5, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24106199
10.
A Long-Term Follow-Up of a Patient with a Novel PORCN Variant and Additional Clinical Features.
Mol Syndromol
; 15(3): 217-224, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38841326
11.
AP-1-dependent fibrosis: Exploring its potential role in the pathogenesis of placental transmogrification of the lung (PTL) via tissue-level transcriptome analysis.
Pathol Res Pract
; 258: 155334, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38718468
12.
Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia (SMED), short limb-hand abnormal calcification type: Further expanding the mutational spectrum and dental findings of three new patients.
Eur J Med Genet
; 66(4): 104708, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36720430
13.
Medical management of moyamoya disease and recurrent stroke in an infant with Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II).
Eur J Pediatr
; 171(10): 1567-71, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22527565
14.
Arterial tortuosity and aneurysm in a case of Loeys-Dietz syndrome type IB with a mutation p.R537P in the TGFBR2 gene.
Turk J Pediatr
; 54(2): 198-202, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22734312
15.
Recurrent squamous cell carcinoma and a novel mutation in a patient with xeroderma pigmentosum: a case report.
J Med Case Rep
; 16(1): 306, 2022 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35902966
16.
Apparent mineralocorticoid excess: A diagnosis beyond classical causes of severe hypertension in a child.
Blood Press Monit
; 27(3): 208-211, 2022 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35044984
17.
Homozygous Missense Epithelial Cell Adhesion Molecule Variant in a Patient with Congenital Tufting Enteropathy and Literature Review.
Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr
; 25(6): 441-452, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36451688
18.
WAGR syndrome with tetralogy of Fallot and hydrocephalus.
J Pediatr Hematol Oncol
; 33(4): e174-5, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21364466
19.
Impact of mannose-binding lectin 2 gene polymorphisms on disease severity in noncystic fibrosis bronchiectasis in children.
Pediatr Pulmonol
; 55(5): 1190-1198, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32119194
20.
Cryptic trisomy 5q35.2qter and deletion 1p36.3 characterised using FISH and array-based CGH.
Eur J Med Genet
; 51(4): 343-50, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18440888