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1.
More than meets the eye: Expanding and reviewing the clinical and mutational spectrum of brittle cornea syndrome.
Hum Mutat
; 42(6): 711-730, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33739556
2.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 100(2): 216-227, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28065471
3.
ADA2 deficiency in a patient with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair: The co-occurrence of two rare syndromes.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2474-2480, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31584751
4.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 107(2): 374, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32763190
5.
Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: A RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 176(9): 2009-2016, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30063090
6.
Typical Face, Developmental Delay, and Hearing Loss in a Patient with 3M Syndrome: The Co-Occurrence of Two Rare Conditions.
Mol Syndromol
; 13(6): 537-542, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36660029
7.
Efficacy of flecainide in bidirectional ventricular tachycardia and tachycardia-induced cardiomyopathy with Andersen-Tawil syndrome.
Eur J Med Genet
; 65(6): 104499, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35429663
8.
Clinical and Molecular Spectrum of Four Patients Diagnosed with Mowat-Wilson Syndrome.
Mol Syndromol
; 11(5-6): 296-301, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33510600
9.
Meiotic errors followed by two parallel postzygotic trisomy rescue events are a frequent cause of constitutional segmental mosaicism.
Mol Cytogenet
; 5: 19, 2012 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22490612
10.
Congenital multisegmental lymphatic dysplasia with systemic involvement: a case report.
Clin Dysmorphol
; 25(4): 174-7, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27057654
11.
Partial monosomy 3q26.33-3q27.3 presenting with intellectual disability, facial dysmorphism, and diaphragm eventration: a case report.
Clin Dysmorphol
; 23(4): 147-51, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25144152
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