Detalles de la búsqueda
1.
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5121-35, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23906836
2.
Mutations in the gene encoding the RER protein FKBP65 cause autosomal-recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 86(4): 551-9, 2010 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20362275
3.
The diagnostic challenge of progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD): a review of clinical features, radiographic features, and WISP3 mutations in 63 affected individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 217-29, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791401
4.
PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality.
Hum Mutat
; 30(5): E618-28, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19309688
5.
Pediatric pleural effusions: etiological evaluation in 492 patients over 29 years.
Turk J Pediatr
; 51(3): 214-9, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19817263
6.
Pleural fluid PCR method for detection of Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae and Haemophilus influenzae in pediatric parapneumonic effusions.
Respiration
; 75(4): 437-42, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17728534
7.
Pseudo-trisomy 13 in a fetus: further support for autosomal recessive inheritance.
Turk J Pediatr
; 50(3): 287-90, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18773678
8.
HERC1 mutations in idiopathic intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 60(5): 279-283, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28323226
9.
Central precocious puberty in a girl with Williams syndrome: the result of treatment with GnRH analogue.
Eur J Med Genet
; 49(1): 79-82, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16473313
10.
Childhood parapneumonic effusions: biochemical and inflammatory markers.
Chest
; 128(3): 1436-41, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16162740
11.
A case of fucosidosis type II: diagnosed with dysmorphological and radiological findings.
Turk J Pediatr
; 56(4): 430-3, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25818965
12.
Etiological yield of SNP microarrays in idiopathic intellectual disability.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(3): 327-37, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24508361
13.
A homozygous deletion in GRID2 causes a human phenotype with cerebellar ataxia and atrophy.
J Child Neurol
; 28(7): 926-32, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23611888
14.
Prenatal diagnosis in a fetus with de-novo 20q11.2q13.1 deletion and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 23(3): 111-113, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24667213
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>