Detalles de la búsqueda
1.
[Item Reduction to Improve Practicability of Neonatal Pain Assessment Tools - Comparison of NFCSshort and PIPP in Daily Clinical Practice]. / Itemreduktion zur Verbesserung der Praktikabilität neonatologischer Schmerzmesssysteme.
Klin Padiatr
; 234(2): 68-73, 2022 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34530472
2.
[Applicability of Neonatal Pain Scores depending on Level of Education and Work Experience in Child Care]. / Anwendbarkeit neonataler Schmerzscores in Abhängigkeit von Ausbildungsstand und Berufserfahrung in der Kinderpflege.
Klin Padiatr
; 231(2): 87-92, 2019 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30900233
3.
Genome-wide association study and meta-analysis identify ISL1 as genome-wide significant susceptibility gene for bladder exstrophy.
PLoS Genet
; 11(3): e1005024, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25763902
4.
Genome-wide association study and mouse expression data identify a highly conserved 32 kb intergenic region between WNT3 and WNT9b as possible susceptibility locus for isolated classic exstrophy of the bladder.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5536-44, 2014 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24852367
5.
The centrosomal protein nephrocystin-6 is mutated in Joubert syndrome and activates transcription factor ATF4.
Nat Genet
; 38(6): 674-81, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16682973
6.
Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin.
Nat Genet
; 37(3): 282-8, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15723066
7.
A hospital-based intermittent nocturnal hemodialysis program for children and adolescents.
J Pediatr
; 158(1): 95-9, 99.e1, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20691454
8.
Phenotype severity in the bladder exstrophy-epispadias complex: analysis of genetic and nongenetic contributing factors in 441 families from North America and Europe.
J Pediatr
; 159(5): 825-831.e1, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21679965
9.
Diagnosis and Therapy of Female Genital Malformations (Part 1). Guideline of the DGGG, OEGGG and SGGG (S2k Level, AWMF Registry Number 015/052, May 2019).
Geburtshilfe Frauenheilkd
; 81(12): 1307-1328, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34899045
10.
Diagnosis and Therapy of Female Genital Malformations (Part 2). Guideline of the DGGG, OEGGG and SGGG (S2k Level, AWMF Registry Number 015/052, May 2019).
Geburtshilfe Frauenheilkd
; 81(12): 1329-1347, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34899046
11.
Estimated Glomerular Filtration Rates Calculated by New and Old Equations in Children and Adolescents With Type 1 Diabetes-What to Do With the Results?
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 52, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32153499
12.
Mutation analysis of NPHP6/CEP290 in patients with Joubert syndrome and Senior-Løken syndrome.
J Med Genet
; 44(10): 657-63, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17617513
13.
Delayed transport of tissue-nonspecific alkaline phosphatase with missense mutations causing hypophosphatasia.
Eur J Med Genet
; 50(5): 367-78, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17719863
14.
Molecular characterization of HOXA13 polyalanine expansion proteins in hand-foot-genital syndrome.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 3161-8, 2007 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17935235
15.
Novel OCRL1 mutations in patients with the phenotype of Dent disease.
Am J Kidney Dis
; 48(6): 942.e1-14, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17162149
16.
Transvascular kidney biopsy in adolescent patients-safe alternative to open procedures.
Clin Kidney J
; 14(1): 451-453, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564456
17.
Mutational analysis of the NPHP4 gene in 250 patients with nephronophthisis.
Hum Mutat
; 25(4): 411, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15776426
18.
Haplotype analysis improves molecular diagnostics of autosomal recessive polycystic kidney disease.
Am J Kidney Dis
; 45(1): 77-87, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15696446
19.
Urinalysis in children and adolescents.
Dtsch Arztebl Int
; 111(37): 617-25; quiz 626, 2014 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25283761
20.
Evidence of oligogenic inheritance in nephronophthisis.
J Am Soc Nephrol
; 18(10): 2789-95, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17855640