Detalles de la búsqueda
1.
Anti-ZSCAN1 Autoantibodies Are a Feasible Diagnostic Marker for ROHHAD Syndrome Not Associated with a Tumor.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38339072
2.
High-Titer Anti-ZSCAN1 Antibodies in a Toddler Clinically Diagnosed with Apparent Rapid-Onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation Syndrome.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474067
3.
Identification of clinical factors related to antibody-mediated immune response to the subfornical organ.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 97(1): 72-80, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35419873
4.
Current status of transition medicine for 21-hydroxylase deficiency in Japan: from the perspective of pediatric endocrinologists.
Endocr J
; 69(1): 75-83, 2022 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373418
5.
Autoimmunity Related to Adipsic Hypernatremia and ROHHAD Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35805903
6.
Bone Biomarkers in Mucopolysaccharidoses.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884458
7.
Clinical characteristics of cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: a nationwide survey in Japan.
Endocr J
; 67(8): 853-857, 2020 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32321882
8.
A Case Report of a Japanese Boy with Morquio A Syndrome: Effects of Enzyme Replacement Therapy Initiated at the Age of 24 Months.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32024277
9.
FAM111A mutations result in hypoparathyroidism and impaired skeletal development.
Am J Hum Genet
; 92(6): 990-5, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23684011
10.
Leprechaunism (Donohue syndrome): a case bearing novel compound heterozygous mutations in the insulin receptor gene.
Endocr J
; 60(1): 107-12, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22972224
11.
Management of advanced-stage neuroblastoma in a patient with 21-hydroxalase deficiency.
Pediatr Int
; 55(4): e96-9, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23910817
12.
Case report: Psychosis and catatonia in an adolescent patient with adipsic hypernatremia and autoantibodies against the subfornical organ.
Front Psychiatry
; 14: 1206226, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37539324
13.
Transient pseudothrombocytopenia in a neonate: transmission of a maternal EDTA-dependent anticoagulant.
Platelets
; 23(5): 399-400, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21988316
14.
Analysis of water and electrolyte imbalance in a patient with adipsic hypernatremia associated with subfornical organ-targeting antibody.
CEN Case Rep
; 11(1): 110-115, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34420198
15.
Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of 21-hydroxylase deficiency (2021 revision).
Clin Pediatr Endocrinol
; 31(3): 116-143, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35928387
16.
Current Perspectives on Neonatal Screening for Propionic Acidemia in Japan: An Unexpectedly High Incidence of Patients with Mild Disease Caused by a Common PCCB Variant.
Int J Neonatal Screen
; 7(3)2021 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203287
17.
Pilot Study on Neonatal Screening for Methylmalonic Acidemia Caused by Defects in the Adenosylcobalamin Synthesis Pathway and Homocystinuria Caused by Defects in Homocysteine Remethylation.
Int J Neonatal Screen
; 7(3)2021 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34287232
18.
Downregulation of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) and endothelin-1 (ET-1) in a co-culture system with human stimulated X-linked CGD neutrophils.
PLoS One
; 15(4): e0230665, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32251485
19.
Characteristic clinical features of adipsic hypernatremia patients with subfornical organ-targeting antibody.
Clin Pediatr Endocrinol
; 26(4): 197-205, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29026268
20.
Adipsic hypernatremia without hypothalamic lesions accompanied by autoantibodies to subfornical organ.
Brain Pathol
; 27(3): 323-331, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27338632