Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic features of RETREG1-related hereditary sensory autonomic neuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 28(3): 351-358, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37448294
2.
A novel PSEN2 p.Ser175Phe variant in a family with Alzheimer's disease.
Neurol Sci
; 42(6): 2497-2504, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855622
3.
"Homozygous, and compound heterozygous mutation in 3 Turkish family with Jervell and Lange-Nielsen syndrome: case reports".
BMC Med Genet
; 18(1): 114, 2017 10 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29037160
4.
Mutations in different components of FGF signaling in LADD syndrome.
Nat Genet
; 38(4): 414-7, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16501574
5.
Clinical and radiological features in CADASIL and NOTCH3-negative patients: a multicenter study from Turkey.
Eur Neurol
; 72(3-4): 125-31, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25095812
6.
BEND4 as a Candidate Gene for an Infection-Induced Acute Encephalopathy Characterized by a Cyst and Calcification of the Pons and Cerebellar Atrophy.
Mol Syndromol
; 13(1): 12-22, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35221871
7.
Mutations in AR or SRD5A2 Genes: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features of Children with 46,XY DSD
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 14(2): 153-171, 2022 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35135181
8.
ALX4 dysfunction disrupts craniofacial and epidermal development.
Hum Mol Genet
; 18(22): 4357-66, 2009 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19692347
9.
ALX4 related parietal foramina mimicking encephalocele in prenatal period.
Prenat Diagn
; 36(6): 591-3, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27080046
10.
Functional Connectivity Analysis in Heterozygous Glucocerebrosidase Mutation Carriers.
J Parkinsons Dis
; 11(2): 559-568, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33492243
11.
Frequency of frontotemporal dementia-related gene variants in Turkey.
Neurobiol Aging
; 106: 332.e1-332.e11, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34162492
12.
Primary coenzyme Q10 Deficiency-6 (COQ10D6): Two siblings with variable expressivity of the renal phenotype.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103621, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30682496
13.
A mutation in the signal sequence of LRP5 in a family with an osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG)-like phenotype indicates a novel disease mechanism for trinucleotide repeats.
Hum Mutat
; 30(4): 641-8, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19177549
14.
Letter by Benbir et al regarding article, "The cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy scale. A screening tool to select patients for NOTCH3 gene analysis".
Stroke
; 44(3): e18, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23404717
15.
Ataxia with vitamin E deficiency associated with deafness.
Turk J Pediatr
; 50(5): 471-5, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19102053
16.
Nasu Hakola Disease: A Rare Cause of Dementia and Cystic Bone Lesions, Report of a New Turkish Family.
Noro Psikiyatr Ars
; 55(1): 98-102, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30042649
17.
The Characteristics and Long-Term Course of Epilepsy in Lipoid Proteinosis: A Spectrum From Mild to Severe Seizures in Relation to ECM1 Mutations.
Clin EEG Neurosci
; 49(3): 192-196, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28434238
18.
A Rare Cause of Congenital Adrenal Hyperplasia: Clinical and Genetic Findings and Follow-up Characteristics of Six Patients with 17-Hydroxylase Deficiency Including Two Novel Mutations
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 10(3): 206-215, 2018 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595516
19.
Mutations in the lipoma HMGIC fusion partner-like 5 (LHFPL5) gene cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Mutat
; 27(7): 633-9, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16752389
20.
[Family history, clinical features, and molecular characterization of a patient with autosomal recessive non-syndromic hearing loss]. / Otozomal resesif isitme kaybi olan bir olguda aile öyküsü, klinik ve moleküler incelemeler.
Kulak Burun Bogaz Ihtis Derg
; 11(3): 85-8, 2003 Sep.
Artículo
en Turco
| MEDLINE | ID: mdl-14699249