Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular characteristics of 26 fetuses with lethal multiple congenital contractures.
Clin Genet
; 105(6): 596-610, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278647
2.
Author Correction: RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Nature
; 561(7722): E7, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29977062
3.
RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Nature
; 557(7706): 564-569, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29769720
4.
A Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndrome Disclosed by Reanalysis of the Exome Data of a Patient Evaluated for Cytopenia and Dysmorphic Features.
J Pediatr Hematol Oncol
; 46(3): e214-e219, 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38408162
5.
Association of Antenatal Evaluations with Postmortem and Genetic Findings in the Series of Fetal Osteogenesis Imperfecta.
Fetal Diagn Ther
; 51(3): 285-299, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38346409
6.
Novel GALT variations and genetic spectrum in Turkish population with the correlation of genotype and phenotype.
Ann Hum Genet
; 87(6): 285-294, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37563963
7.
A new enrichment approach for candidate gene detection in unexplained recurrent pregnancy loss and implantation failure.
Mol Genet Genomics
; 298(1): 253-272, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36385415
8.
Fetal skeletal dysplasia cohort of a single tertiary referral center in Istanbul, Turkey.
Am J Med Genet A
; 191(2): 498-509, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36398383
9.
Nance-Horan Syndrome: characterization of dental, clinical and molecular features in three new families.
BMC Oral Health
; 23(1): 314, 2023 05 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37221585
10.
Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey.
Clin Genet
; 102(3): 201-217, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35699517
11.
Functional loss of ubiquitin-specific protease 14 may lead to a novel distal arthrogryposis phenotype.
Clin Genet
; 101(4): 421-428, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35066879
12.
Long-term follow-up findings in a Turkish girl with osteogenesis imperfecta type XX caused by a homozygous MESD variant.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1639-1646, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35092157
13.
Evaluation of growth, puberty, osteoporosis, and the response to long-term bisphosphonate therapy in four patients with osteoporosis-pseudoglioma syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2061-2070, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393770
14.
Prenatal ultrasonographic features in Blomstrand osteochondrodysplasia: Antenatal case series confirmed by postmortem radiology and molecular diagnosis.
Prenat Diagn
; 42(12): 1503-1510, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35808914
15.
Long-Term Follow-Up Outcomes of 19 Patients with Osteogenesis Imperfecta Type XI and Bruck Syndrome Type I Caused by FKBP10 Variants.
Calcif Tissue Int
; 109(6): 633-644, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34173012
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Skeletal and molecular findings in 51 Cleidocranial dysplasia patients from Turkey.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2488-2495, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33987976
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Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy.
J Pediatr
; 204: 305-313.e14, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30579468
18.
Mild nasal clefting may be predictive for ALX4 heterozygotes.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2054-8, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24764194
19.
Newly described clinical features in two siblings with MACS syndrome and a novel mutation in RIN2.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 484-9, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24449201
20.
Phenotype-Genotype Correlations of GH1 Gene Variants in Patients with Isolated Growth Hormone Deficiency or Multiple Pituitary Hormone Deficiency.
Horm Res Paediatr
; 97(2): 126-133, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37315542