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1.
Loss-of-Function Mutations in ELMO2 Cause Intraosseous Vascular Malformation by Impeding RAC1 Signaling.
Am J Hum Genet
; 99(2): 299-317, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27476657
2.
STK4 (MST1) deficiency in two siblings with autoimmune cytopenias: A novel mutation.
Clin Immunol
; 161(2): 316-23, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26117625
3.
TMCO1 deficiency causes autosomal recessive cerebrofaciothoracic dysplasia.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 291-304, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24194475
4.
Disruption of ALX1 causes extreme microphthalmia and severe facial clefting: expanding the spectrum of autosomal-recessive ALX-related frontonasal dysplasia.
Am J Hum Genet
; 86(5): 789-96, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20451171
5.
ALX4 dysfunction disrupts craniofacial and epidermal development.
Hum Mol Genet
; 18(22): 4357-66, 2009 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19692347
6.
Mutations in the very low-density lipoprotein receptor VLDLR cause cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(11): 4232-6, 2008 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18326629
7.
Intracerebroventricularly injected nesfatin-1 activates central cyclooxygenase and lipoxygenase pathways.
Auton Neurosci
; 226: 102670, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32334147
8.
Skewed X-chromosome inactivation in scleroderma.
Clin Rev Allergy Immunol
; 34(3): 352-5, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18157513
9.
Evidence from autoimmune thyroiditis of skewed X-chromosome inactivation in female predisposition to autoimmunity.
Eur J Hum Genet
; 14(6): 791-7, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16596118
10.
Agranulocytosis related to clozapine in monozygotic twins and association with allelic variants of multidrug resistance gene MDR1.
J Clin Psychopharmacol
; 31(2): 247-9, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21364339
11.
Reply to Herz et al. and Humphrey et al.: Genetic heterogeneity of cerebellar hypoplasia with quadrupedal locomotion.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(23): E32-3, 2008 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18544652
12.
Mutations in the interleukin receptor IL11RA cause autosomal recessive Crouzon-like craniosynostosis.
Mol Genet Genomic Med
; 1(4): 223-37, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24498618
13.
Mutations in IRX5 impair craniofacial development and germ cell migration via SDF1.
Nat Genet
; 44(6): 709-13, 2012 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581230
14.
Anti-inflammatory effect of lycopene on endotoxin-induced uveitis in rats / Efeito anti-inflamatório do licopeno na uveíte induzida por endotoxina em ratos
Arq. bras. oftalmol
; 79(6): 357-362, Nov.-Dec. 2016. graf
Artículo
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| LILACS | ID: biblio-838758
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KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes.
Nat Genet
; 43(6): 601-6, 2011 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21552264
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Increased frequency of extremely skewed X chromosome inactivation in juvenile idiopathic arthritis.
Arthritis Rheum
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19877028
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Analysis of skewed X-chromosome inactivation in females with rheumatoid arthritis and autoimmune thyroid diseases.
Arthritis Res Ther
; 11(4): R106, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19589151
18.
Extreme clonality in lymphoblastoid cell lines with implications for allele specific expression analyses.
PLoS One
; 3(8): e2966, 2008 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18698422
19.
Extremely skewed X-chromosome inactivation is increased in pre-eclampsia.
Hum Genet
; 121(1): 101-5, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17115188
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