Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in different components of FGF signaling in LADD syndrome.
Nat Genet
; 38(4): 414-7, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16501574
2.
A mutation in the signal sequence of LRP5 in a family with an osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG)-like phenotype indicates a novel disease mechanism for trinucleotide repeats.
Hum Mutat
; 30(4): 641-8, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19177549
3.
Ataxia with vitamin E deficiency associated with deafness.
Turk J Pediatr
; 50(5): 471-5, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19102053
4.
Mutations in the lipoma HMGIC fusion partner-like 5 (LHFPL5) gene cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Mutat
; 27(7): 633-9, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16752389
5.
A Turkish family with a novel mutation in the promoter region of the C1 inhibitor gene.
J Allergy Clin Immunol
; 123(4): 962-4, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19201015
6.
Molecular genetic screening of MBS1 locus on chromosome 13 for microdeletions and exclusion of FGF9, GSH1 and CDX2 as causative genes in patients with Moebius syndrome.
Eur J Med Genet
; 52(5): 315-20, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19460469
7.
Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TPPsig-BASP1 in patients with Möbius syndrome.
J Genet Genomics
; 36(4): 251-6, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19376485
8.
MYO15A (DFNB3) mutations in Turkish hearing loss families and functional modeling of a novel motor domain mutation.
Am J Med Genet A
; 143A(20): 2382-9, 2007 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17853461
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