Detalles de la búsqueda
1.
Clinical features, molecular results, and management of 12 individuals with the rare arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 994-1007, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32091183
2.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies.
PLoS Genet
; 13(3): e1006683, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346496
3.
De novo mutations in NALCN cause a syndrome characterized by congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 96(3): 462-73, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25683120
4.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726473
5.
Mutations in KCTD1 cause scalp-ear-nipple syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(4): 621-6, 2013 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23541344
6.
Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome.
Nat Genet
; 37(10): 1119-24, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16142236
7.
Two novel patients with Bohring-Opitz syndrome caused by de novo ASXL1 mutations.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 917-21, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22419483
8.
Mutations in the nebulin gene can cause severe congenital nemaline myopathy.
Neuromuscul Disord
; 12(7-8): 674-9, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12207937
9.
Loss of heterozygosity and p53 polymorphism Pro72Arg in a young patient with medulloblastoma.
Oncol Rep
; 10(3): 773-5, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12684657
10.
Analysis of 13 tetrameric short tandem repeat loci in a population of Tuscany (Central Italy) performed by means of an automated infrared sequencer.
Forensic Sci Int
; 125(1): 83-5, 2002 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11852206
11.
Thyroid hypoplasia of the left lobe in two girls affected by Williams syndrome.
Clin Dysmorphol
; 12(4): 267-8, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14564216
12.
Clinical and molecular cytogenetic studies in ring chromosome 5: report of a child with congenital abnormalities.
Eur J Med Genet
; 55(2): 112-6, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22193390
13.
Analysis of KIT, SCF, and initial screening of SLUG in patients with piebaldism.
J Invest Dermatol
; 124(3): 670-2, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15737214
14.
A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome.
Eur J Hum Genet
; 17(3): 395-400, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19225462
15.
High frequency of mosaic CREBBP deletions in Rubinstein-Taybi syndrome patients and mapping of somatic and germ-line breakpoints.
Genomics
; 90(5): 567-73, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17855048
16.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-45518
17.
Identification of forensic samples by using an infrared-based automatic DNA sequencer.
Croat Med J
; 44(3): 299-305, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12808722
18.
Chromosome mapping of Miller-Diecker, Smith-Magenis and RARA loci in non-human primates: implications in the evolution of human chromosome 17.
Genetica
; 114(3): 275-80, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12206366
19.
A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome
Artículo
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| ARCA | ID: arc-11925
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