Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutations in NALCN cause a syndrome characterized by congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 96(3): 462-73, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25683120
2.
Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome.
Nat Genet
; 37(10): 1119-24, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16142236
3.
Two novel patients with Bohring-Opitz syndrome caused by de novo ASXL1 mutations.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 917-21, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22419483
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