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1.
A novel TRMT5 mutation causes a complex inherited neuropathy syndrome: The role of nerve pathology in defining a demyelinating neuropathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(5): e12817, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35342985
2.
Nusinersen in adult patients with 5q spinal muscular atrophy: A multicenter observational cohorts' study.
Eur J Neurol
; 29(11): 3337-3346, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35872571
3.
Characterizing SOD1 mutations in Spain. The impact of genotype, age, and sex in the natural history of the disease.
Eur J Neurol
; 2022 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36484631
4.
Validation of motor and functional scales for the evaluation of adult patients with 5q spinal muscular atrophy.
Eur J Neurol
; 29(12): 3666-3675, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36047967
5.
A study of the phenotypic variability and disease progression in Laing myopathy through the evaluation of muscle imaging.
Eur J Neurol
; 28(4): 1356-1365, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33151602
6.
Quantitative neuromuscular ultrasound analysis as biomarkers in amyotrophic lateral sclerosis.
Eur Radiol
; 29(8): 4266-4275, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30666448
7.
The width of the third ventricle associates with cognition and behaviour in motor neuron disease.
Acta Neurol Scand
; 139(2): 118-127, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30183086
8.
Brain signal intensity changes as biomarkers in amyotrophic lateral sclerosis.
Acta Neurol Scand
; 137(2): 262-271, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29082510
9.
Treatment of spinal muscular atrophy in European countries: A call to action.
Eur J Neurol
; 29(11): 3475-3477, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35971869
10.
Minimal detectable change and minimal clinically important difference in spinal muscular atrophy patients.
Eur J Neurol
; 28(6): e40-e41, 2021 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33604967
11.
Design and Validation of a Clinical Outcome Measure for Adolescents and Adult Patients with Spinal Muscular Atrophy: SMA Life Study Protocol.
Neurol Ther
; 13(1): 233-249, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38180726
12.
Life-Saving Treatments for Spinal Muscular Atrophy: Global Access and Availability.
Neurol Clin Pract
; 14(1): e200224, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38107546
13.
Validation of a Set of Instruments to Assess Patient- and Caregiver-Oriented Measurements in Spinal Muscular Atrophy: Results of the SMA-TOOL Study.
Neurol Ther
; 12(1): 89-105, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36269538
14.
Primary lateral sclerosis and hereditary spastic paraplegia in sporadic patients. An important distinction in descriptive studies.
Ann Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27121928
15.
The role of DNAJB2 in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27329769
16.
Role of the nigrosome 1 absence as a biomarker in amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol
; 269(3): 1631-1640, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-34379200
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Estimation of the prevalence and incidence of motor neuron diseases in two Spanish regions: Catalonia and Valencia.
Sci Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737526
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Design of a Non-Interventional Study to Validate a Set of Patient- and Caregiver-Oriented Measurements to Assess Health Outcomes in Spinal Muscular Atrophy (SMA-TOOL Study).
Neurol Ther
; 10(1): 361-373, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33420962
19.
Clinical and genetic characteristics of 21 Spanish patients with biallelic pathogenic SPG7 mutations.
J Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-34500365
20.
Improving Care and Empowering Adults Living with SMA: A Call to Action in the New Treatment Era.
J Neuromuscul Dis
; 8(4): 543-551, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33646175