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1.
Uterus infantilis: a novel phenotype associated with AARS2 new genetic variants. A case report.
Front Neurol
; 14: 878446, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37456626
2.
TMEM70: a mutational hot spot in nuclear ATP synthase deficiency with a pivotal role in complex V biogenesis.
Neurogenetics
; 13(4): 375-86, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22986587
3.
Cardiolipin content in mitochondria from cultured skin fibroblasts harboring mutations in the mitochondrial ATP6 gene.
J Bioenerg Biomembr
; 43(6): 683-90, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21993659
4.
Cellular and functional analysis of four mutations located in the mitochondrial ATPase6 gene.
J Cell Biochem
; 106(5): 878-86, 2009 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19160410
5.
Assaying ATP synthesis in cultured cells: a valuable tool for the diagnosis of patients with mitochondrial disorders.
Biochem Biophys Res Commun
; 383(1): 58-62, 2009 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19332025
6.
Mitochondrial proteomic profile of complex IV deficiency fibroblasts: rearrangement of oxidative phosphorylation complex/supercomplex and other metabolic pathways.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 74(3): 175-180, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29382484
7.
Mitochondrial proteomic profile of complex IV deficiency fibroblasts: rearrangement of oxidative phosphorylation complex/supercomplex and other metabolic pathways / Perfil proteómico mitocondrial de los fibroblastos con deficiencia del complejo IV: reordenamiento del complejo/supercomplejo de la fosforilación oxidativa y otras vías metabólicas
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 74(3): 175-180, May.-Jun. 2017. graf
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| LILACS | ID: biblio-888613
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