Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies.
Genet Med
; 22(12): 2029-2040, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32778822
2.
MED12 mutations and FH inactivation are mutually exclusive in uterine leiomyomas.
Br J Cancer
; 114(12): 1405-11, 2016 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27187686
3.
Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin.
Neuromuscul Disord
; 31(6): 539-545, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33933294
4.
Is Gene-Size an Issue for the Diagnosis of Skeletal Muscle Disorders?
J Neuromuscul Dis
; 7(3): 203-216, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32176652
5.
Improving Copy Number Variant Detection from Sequencing Data with a Combination of Programs and a Predictive Model.
J Mol Diagn
; 22(1): 40-49, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31733349
6.
Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy.
J Neurol
; 266(2): 353-360, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30515627
7.
An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild calf-predominant myopathy.
Neurology
; 92(14): e1600-e1609, 2019 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842289
8.
An Extended Targeted Copy Number Variation Detection Array Including 187 Genes for the Diagnostics of Neuromuscular Disorders.
J Neuromuscul Dis
; 5(3): 307-314, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30040739
9.
Copy number variation analysis increases the diagnostic yield in muscle diseases.
Neurol Genet
; 3(6): e204, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30238059
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