Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(10): 3711-3722, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325049
2.
Treatment With Diflunisal in Domino Liver Transplant Recipients With Acquired Amyloid Neuropathy.
Transpl Int
; 35: 10454, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35497887
3.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
4.
Myasthenia gravis exacerbation after melatonin administration: case series from a tertiary referral centre.
BMC Neurol
; 20(1): 403, 2020 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33148186
5.
Expanding the clinical and genetic spectrum of PCYT2-related disorders.
Brain
; 143(9): e76, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32889549
6.
Safety, Tolerability, and Outcomes of Tafamidis for the Treatment of Acquired Amyloid Neuropathy in Domino Liver Transplant Recipients.
Neurol Ther
; 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38727765
7.
Novel intragenic deletion within the FXN gene in a patient with typical phenotype of Friedreich ataxia: may be more prevalent than we think?
BMC Med Genomics
; 16(1): 312, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041144
8.
ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization.
Genome Med
; 15(1): 68, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679823
9.
Hereditary Transthyretin Amyloidosis with Polyneuropathy: Monitoring and Management.
Int J Gen Med
; 15: 8677-8684, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36573111
10.
Quality of Life in Myasthenia Gravis and Correlation of MG-QOL15 with Other Functional Scales.
J Clin Med
; 11(8)2022 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456281
11.
Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.
Neurology
; 98(9): e912-e923, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012964
12.
Epigenome-wide association study of COVID-19 severity with respiratory failure.
EBioMedicine
; 66: 103339, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33867313
13.
Eculizumab as a promising treatment in thymoma-associated myasthenia gravis.
Ther Adv Neurol Disord
; 13: 1756286420932035, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32655688
14.
Intravenous immunoglobulins may prevent prednisone-exacerbation in myasthenia gravis.
Sci Rep
; 10(1): 13497, 2020 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32782330
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