Detalles de la búsqueda
1.
Lacosamide and pregnancy: Data from spontaneous and solicited reports.
Epilepsia
; 65(5): 1275-1284, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411300
2.
Early cost-utility analysis of genetically guided therapy for patients with drug-resistant epilepsy.
Epilepsia
; 63(12): 3111-3121, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36082520
3.
Mutations in mammalian target of rapamycin regulator DEPDC5 cause focal epilepsy with brain malformations.
Ann Neurol
; 75(5): 782-7, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24585383
4.
Clinically significant changes in genes and variants associated with epilepsy over time: implications for re-analysis.
Sci Rep
; 14(1): 7717, 2024 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565608
5.
Timing of de novo mutagenesis--a twin study of sodium-channel mutations.
N Engl J Med
; 363(14): 1335-40, 2010 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20879882
6.
Human induced pluripotent stem cells generated from epilepsy patients for use as in vitro models for drug screening.
Stem Cell Res
; 60: 102673, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074713
7.
A Multi-Disciplinary Team Approach to Genomic Testing for Drug-Resistant Epilepsy Patients-The GENIE Study.
J Clin Med
; 11(14)2022 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35888005
8.
Array-based gene discovery with three unrelated subjects shows SCARB2/LIMP-2 deficiency causes myoclonus epilepsy and glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 82(3): 673-84, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18308289
9.
Developing a gene panel for pharmacoresistant epilepsy: a review of epilepsy pharmacogenetics.
Pharmacogenomics
; 22(4): 225-234, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666520
10.
Generation of induced pluripotent stem cell lines from peripheral blood mononuclear cells of three drug resistant and three drug responsive epilepsy patients.
Stem Cell Res
; 56: 102564, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34649201
11.
Deciphering the role of epigenetics in self-limited epilepsy with centrotemporal spikes.
Epilepsy Res
; 156: 106163, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31310899
12.
Evidence for type-specific DNA methylation patterns in epilepsy: a discordant monozygotic twin approach.
Epigenomics
; 11(8): 951-968, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31166810
13.
Gene expression analysis in absence epilepsy using a monozygotic twin design.
Epilepsia
; 49(9): 1546-54, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18435749
14.
Obstetric events as a risk factor for febrile seizures: a community-based twin study.
Twin Res Hum Genet
; 11(6): 634-40, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19016620
15.
Genetic epilepsy with febrile seizures plus: Refining the spectrum.
Neurology
; 89(12): 1210-1219, 2017 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28842445
16.
Electroencephalographic findings in Kufs disease.
Clin Neurophysiol
; 114(9): 1738-43, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12948804
17.
Factors underlying scalp-EEG interictal epileptiform discharges in intractable frontal lobe epilepsy.
Epileptic Disord
; 6(2): 89-95, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15246953
18.
Genetics of epilepsy: The testimony of twins in the molecular era.
Neurology
; 83(12): 1042-8, 2014 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25107880
19.
Genetics of febrile seizure subtypes and syndromes: a twin study.
Epilepsy Res
; 105(1-2): 103-9, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23522981
20.
Multifocal myoclonus due to verapamil overdose.
Neurology
; 58(6): 984, 2002 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11914425