Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic monoallelic variants in GLIS3 increase type 2 diabetes risk and identify a subgroup of patients sensitive to sulfonylureas.
Diabetologia
; 67(2): 327-332, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38051360
2.
Dominant negative mutation in oxalate transporter SLC26A6 associated with enteric hyperoxaluria and nephrolithiasis.
J Med Genet
; 59(11): 1035-1043, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35115415
3.
A Novel Rare Missense Variation of the NOD2 Gene: Evidencesof Implication in Crohn's Disease.
Int J Mol Sci
; 20(4)2019 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30769939
4.
A novel NEUROG3 mutation in neonatal diabetes associated with a neuro-intestinal syndrome.
Pediatr Diabetes
; 19(3): 381-387, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940958
5.
Contribution of the low-frequency, loss-of-function p.R270H mutation in FFAR4 (GPR120) to increased fasting plasma glucose levels.
J Med Genet
; 52(9): 595-8, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26025001
6.
Variation in FTO contributes to childhood obesity and severe adult obesity.
Nat Genet
; 39(6): 724-6, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17496892
7.
Dominant PDX1 deficiency causes highly penetrant diabetes at different ages, associated with obesity and exocrine pancreatic deficiency: Lessons for precision medicine.
Diabetes Metab
; 50(1): 101507, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141807
8.
Pathogenic, Total Loss-of-Function DYRK1B Variants Cause Monogenic Obesity Associated With Type 2 Diabetes.
Diabetes Care
; 47(3): 444-451, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170957
9.
Exploring the role of purinergic receptor P2RY1 in type 2 diabetes risk and pathophysiology: Insights from human functional genomics.
Mol Metab
; 79: 101867, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38159881
10.
Contribution of heterozygous PCSK1 variants to obesity and implications for precision medicine: a case-control study.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 11(3): 182-190, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36822744
11.
Biallelic Mutations in P4HTM Cause Syndromic Obesity.
Diabetes
; 72(9): 1228-1234, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37083980
12.
Disruption of a novel Kruppel-like transcription factor p300-regulated pathway for insulin biosynthesis revealed by studies of the c.-331 INS mutation found in neonatal diabetes mellitus.
J Biol Chem
; 286(32): 28414-24, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21592955
13.
Rare Variant Analysis of Obesity-Associated Genes in Young Adults With Severe Obesity From a Consanguineous Population of Pakistan.
Diabetes
; 71(4): 694-705, 2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35061034
14.
Compound genetic etiology in a patient with a syndrome including diabetes, intellectual deficiency and distichiasis.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 86, 2022 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227307
15.
Monogenic diabetes characteristics in a transnational multicenter study from Mediterranean countries.
Diabetes Res Clin Pract
; 171: 108553, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242514
16.
Genetic Causes of Severe Childhood Obesity: A Remarkably High Prevalence in an Inbred Population of Pakistan.
Diabetes
; 69(7): 1424-1438, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32349990
17.
Pathogenic variants in actionable MODY genes are associated with type 2 diabetes.
Nat Metab
; 2(10): 1126-1134, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33046911
18.
Contribution of type 2 diabetes associated loci in the Arabic population from Tunisia: a case-control study.
BMC Med Genet
; 10: 33, 2009 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19368707
19.
Loss-of-function mutations in MRAP2 are pathogenic in hyperphagic obesity with hyperglycemia and hypertension.
Nat Med
; 25(11): 1733-1738, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700171
20.
The unique clinical spectrum of maturity onset diabetes of the young type 3.
Diabetes Res Clin Pract
; 135: 18-22, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29107759