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1.
Neonatal Alexander Disease: Novel GFAP Mutation and Comparison to Previously Published Cases.
Neuropediatrics
; 49(4): 256-261, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801191
2.
A recurrent mutation in KCNA2 as a novel cause of hereditary spastic paraplegia and ataxia.
Ann Neurol
; 80(4)2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27543892
3.
Mutations in CTC1, encoding the CTS telomere maintenance complex component 1, cause cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts.
Am J Hum Genet
; 90(3): 540-9, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22387016
4.
Neurophysiologic correlates of deficient phonological representations and object naming in prematurely born children.
Clin Neurophysiol
; 115(1): 179-87, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14706486
5.
Deficient speech-sound processing, as shown by the electrophysiologic brain mismatch negativity response, and naming ability in prematurely born children.
Neurosci Lett
; 348(1): 5-8, 2003 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12893412
6.
Apparent diffusion coefficient on magnetic resonance imaging in pons and in corona radiata and relation with the neurophysiologic measurement and the outcome in very preterm infants.
Neonatology
; 97(1): 15-21, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19571583
7.
Teaching evidence-based medicine using literature for problem solving.
Med Teach
; 23(1): 90-91, 2001 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11260750
8.
Prevalence, segregation, and phenotype of the mitochondrial DNA 3243A>G mutation in children.
Ann Neurol
; 62(3): 278-87, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17823937
9.
Population cohort associating chorioamnionitis, cord inflammatory cytokines and neurologic outcome in very preterm, extremely low birth weight infants.
Pediatr Res
; 59(3): 478-83, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16492993
10.
Growth and lipid metabolism in girls and young women with epilepsy during pubertal maturation.
Epilepsia
; 46(7): 1114-20, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16026564
11.
Motor nervous system impairment persists in long-term survivors of childhood acute lymphoblastic leukemia.
Cancer
; 94(9): 2466-73, 2002 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12015772
12.
A mutation in mitochondrial DNA-encoded cytochrome c oxidase II gene in a child with Alpers-Huttenlocher-like disease.
Pediatrics
; 111(3): e262-8, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12612282
13.
Molecular epidemiology of childhood mitochondrial encephalomyopathies in a Finnish population: sequence analysis of entire mtDNA of 17 children reveals heteroplasmic mutations in tRNAArg, tRNAGlu, and tRNALeu(UUR) genes.
Pediatrics
; 114(2): 443-50, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15286228
14.
Serum androgen levels and testicular structure during pubertal maturation in male subjects with epilepsy.
Epilepsia
; 45(7): 769-76, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15230700
15.
Thyroid function in girls with epilepsy with carbamazepine, oxcarbazepine, or valproate monotherapy and after withdrawal of medication.
Epilepsia
; 45(3): 197-203, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15009219
16.
Cerebral palsy is characterized by protein mediators in cord serum.
Ann Neurol
; 55(2): 186-94, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14755722
17.
Visual field constriction in 91 Finnish children treated with vigabatrin.
Epilepsia
; 43(7): 748-56, 2002 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12102679
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