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1.
Initial validation of the epidermolysis bullosa-specific module of the Infants and Toddlers Dermatology Quality of Life questionnaire.
Dermatol Ther
; 33(6): e14128, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32761748
2.
Activography reveals aberrant proteolysis in desquamating diseases of differing backgrounds.
Exp Dermatol
; 28(1): 86-89, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30390391
3.
Novel PLEC Variant Causes Mild Skin Fragility, Pyloric Atresia, Muscular Dystrophy and Urological Manifestations.
Acta Derm Venereol
; 99(13): 1309-1310, 2019 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31513275
4.
A rare case of neonatal systemic xanthogranulomatosis with severe hepatic disease and metachronous skin involvement.
J Pediatr Hematol Oncol
; 34(3): 226-8, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22031119
5.
Characterization of Amino Acid Substitutions and Deletions in Kindlin-1 FERM Domain: Relevance for Precision Medicine.
J Invest Dermatol
; 142(9): 2415-2423.e1, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35189150
6.
Incontinentia pigmenti revisited. A novel nonsense mutation of the IKBKG gene.
Acta Paediatr
; 100(1): 128-33, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20586999
7.
Whole-exome sequencing in patients with ichthyosis reveals modifiers associated with increased IgE levels and allergic sensitizations.
J Allergy Clin Immunol
; 135(1): 280-3, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25458912
8.
Successful management of cryopyrin-associated periodic syndrome with canakinumab in infancy.
Pediatrics
; 134(5): e1468-73, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25349319
9.
Targeting epidermal lipids for treatment of Mendelian disorders of cornification.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 33, 2014 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24607067
10.
Cases of Tinea capitis due to pale isolates of Trichophyton violaceum (Trichophyton glabrum) in South-East Europe. A challenge to the clinical laboratory.
Med Mycol Case Rep
; 1(1): 66-8, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24371741
11.
Enhanced Proteolytic Activities in Acral Peeling Skin Syndrome: A Role of Transglutaminase 5 in Epidermal Homeostasis.
J Invest Dermatol
; 137(8): 1808-1811, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28395976
12.
Condylomata acuminata in children.
Pediatr Infect Dis J
; 31(4): 422-4, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22189529
13.
Clinical expression and new SPINK5 splicing defects in Netherton syndrome: unmasking a frequent founder synonymous mutation and unconventional intronic mutations.
J Invest Dermatol
; 132(3 Pt 1): 575-82, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22089833
14.
Parental attitudes towards head lice infestation in Greece.
Int J Dermatol
; 50(6): 689-92, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21595662
15.
The mysteries of mosaicism: phenotypic variability in a family with incontinentia pigmenti.
Eur J Dermatol
; 26(5): 504-506, 2016 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27297972
16.
Pitted keratolysis in an adolescent, diagnosed using conventional and molecular microbiology and successfully treated with fusidic acid.
Eur J Dermatol
; 24(4): 499-500, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24898328
17.
Histological and immunohistochemical study of granuloma annulare and subcutaneous granuloma annulare in children.
J Cutan Pathol
; 34(5): 392-6, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17448194
18.
Actinic prurigo in an Albanian girl.
Pediatr Dermatol
; 23(1): 97-8, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-16445427
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