Detalles de la búsqueda
1.
Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype.
Hum Genet
; 138(11-12): 1301-1311, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31686214
2.
Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia.
Br J Anaesth
; 129(2): e41-e43, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35718563
3.
Novel FOXF1 mutations in sporadic and familial cases of alveolar capillary dysplasia with misaligned pulmonary veins imply a role for its DNA binding domain.
Hum Mutat
; 34(6): 801-11, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23505205
4.
Clinical characteristics and mutational analysis of the RyR2 gene in seven Czech families with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
Pacing Clin Electrophysiol
; 35(7): 798-803, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22519458
5.
Long-QT founder variant T309I-Kv7.1 with dominant negative pattern may predispose delayed afterdepolarizations under ß-adrenergic stimulation.
Sci Rep
; 11(1): 3573, 2021 02 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33574382
6.
An unusual loss of EGFR gene copy in glioblastoma multiforme in a child: a case report and analysis of a successfully derived HGG-02 cell line.
Childs Nerv Syst
; 26(6): 841-6, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20195615
7.
Organoids as a personalized medicine tool for ultra-rare mutations in cystic fibrosis: The case of S955P and 1717-2A>G.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1866(11): 165905, 2020 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32730979
8.
Generation of two Duchenne muscular dystrophy patient-specific induced pluripotent stem cell lines DMD02 and DMD03 (MUNIi001-A and MUNIi003-A).
Stem Cell Res
; 40: 101562, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31526943
9.
Dystrophin Deficiency Leads to Genomic Instability in Human Pluripotent Stem Cells via NO Synthase-Induced Oxidative Stress.
Cells
; 8(1)2019 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30650618
10.
Author Correction: Long-QT founder variant T309I-Kv7.1 with dominant negative pattern may predispose delayed afterdepolarizations under ß-adrenergic stimulation.
Sci Rep
; 11(1): 9597, 2021 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33927328
11.
A familial case of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins supports paternal imprinting of FOXF1 in human.
Eur J Hum Genet
; 21(4): 474-7, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22990143
12.
Towards clinical molecular diagnosis of inherited cardiac conditions: a comparison of bench-top genome DNA sequencers.
PLoS One
; 8(7): e67744, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23861798
13.
Inactivation of p53 and amplification of MYCN gene in a terminal lymphoblastic relapse in a chronic lymphocytic leukemia patient.
Cancer Genet Cytogenet
; 189(1): 53-8, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19167613
14.
Immunohistochemical and genetic analysis of osteoclastic giant cell tumor of the pancreas.
Pancreas
; 32(3): 325-9, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16628090
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